Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Ruoansulatuselimistö

Perinnöllinen pankreatiitti

Koko genomisekvensointi tutkii samanaikaisesti geenit PRSS1, SPINK1, CTRC ja CFTR. Se kattaa perinnöllisen kroonisen haimatulehduksen molekyylitason kokonaisuuden ja mahdollistaa riskiluokitellun haimasyövän seurannan sekä perusteltua geneettistä neuvontaa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Tietoja tästä conditionsta

Haiman, elimistön ruoansulatusentsyymejä ja hormoneja tuottavan elimen, tulehdus, jolle ovat tyypillisiä voimakas vatsakipu, pahoinvointi ja oksentelu.

Perinnöllinen haimatulehdus (HP) on autosomaalisesti dominantisti periytyvä sairaus, jonka taustalla ovat pääasiassa PRSS1-geenin (kationinen trypsinogeeni, kromosomi 7q34) toimintaa lisäävät variantit. PRSS1-variantit estävät trypsiinin autoinaktivaation, mikä johtaa ennenaikaiseen trypsinogeenin aktivoitumiseen haimassa ja toistuvaan haiman itsesulamiseen. Yleisimmät patogeeniset variantit ovat p.Arg122His (R122H) ja p.Asn29Ile (N29I). Myös muut geenit vaikuttavat haimatulehdusalttiuteen: SPINK1 (seriiniproteaasin estäjä Kazal-tyyppi 1, trypsiinin estäjä), CTRC (kymotrypsiini C, osallistuu trypsiinin hajotukseen) ja CFTR (kystisen fibroosin transmembraanin johtavuuden säätelijä; CFTR-geenin heterotsygoottiset variantit lisäävät kroonisen haimatulehduksen riskiä).

HP ilmenee tyypillisesti ensimmäisen akuutin haimatulehduskohtauksen muodossa lapsuudessa (mediaani-ikä 10 vuotta). Toistuvat akuutit kohtaukset etenevät kroonisiksi haimatulehduksiksi, joihin liittyy eksokriininen vajaatoiminta (rasvan imeytymishäiriö, steatorrea, ravitsemuksellisia puutoksia) ja endokriininen vajaatoiminta (haimasta johtuva diabetes). Merkittävin kliininen huolenaihe on haimasyövän, haimakarsinooman, elinikäisen riskin huomattava kohoaminen: noin 40 prosenttia 70 vuoden ikään mennessä. Tämä on 50–80-kertainen riski verrattuna väestön yleiseen riskiin. Se on tunnetuista suvussa esiintyvistä haimasyövän riskitekijöistä korkein.

International Cancer of the Pancreas Screening (CAPS) -konsortio ja NCCN-suositukset suosittelevat vahvistetun perinnöllisen haimatulehduksen potilaille vuosittaista haimasyövän seurantaa. Seurannassa käytetään endoskooppista ultraäänitutkimusta (EUS) ja/tai magneettikolangiopankreatografiaa (MRCP). Seuranta aloitetaan 40 vuoden iässä tai 20 vuotta oireiden alkamisen jälkeen, sen mukaan kumpi on aikaisempi. Näiden seurantaohjelmien kautta on löydetty useita varhaisvaiheen haimasyöpiä, mikä parantaa ennustetta tavalla, joka ei olisi mahdollinen ilman seulontaa. Muodolliseen seurantaohjelmaan osallistuminen edellyttää HP-diagnoosin molekyylitason vahvistamista.

CFTR-geenin heterotsygootit kantajat (joilla ei ole kystistä fibroosia) ovat noin 2–4-kertaisessa riskissä sairastua krooniseen haimatulehdukseen. Riski on erityisen suuri, jos heillä on lisäksi toinen alttiusvariantti SPINK1- tai CTRC-geenissä.

Analysoimamme sairaus

Haiman tulehdus.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kivunhoito; haimaentsyymikorvaushoito eksokriinisen vajaatoiminnan vuoksi; diabeteksen hoito; vuosittainen EUS/MRCP-seuranta haimasyövän varalta 40 ikävuodesta alkaen; koko haiman poisto ja saarekesolujen autosiirto (TPIAT) hoitoresistenteissä tapauksissa

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

inflammation of pancreas; pancreas inflammation

Sisältää 15 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • acute hemorrhagic pancreatitis
  • acute necrotizing pancreatitis
  • acute pancreatitis
  • alcoholic pancreatitis
  • autoimmune pancreatitis
  • autoimmune pancreatitis type 1
  • autoimmune pancreatitis type 2
  • autosomal recessive hereditary chronic pancreatitis
  • chronic pancreatitis
  • early-onset idiopathic chronic pancreatitis
  • hereditary chronic pancreatitis
  • idiopathic chronic pancreatitis
  • late-onset idiopathic chronic pancreatitis
  • thiopurine immunosuppressant-induced pancreatitis
  • tropical pancreatitis
MONDO:0004982MedGen 14586

Miksi koko genomin sekvensointi

Nuoren henkilön toistuvan haimatulehduksen taustalla voi olla useita geneettisiä syitä. Kokonaisen geneettisen haimatulehdusriskiprofiilin selvittämiseksi on tutkittava PRSS1, SPINK1, CTRC ja CFTR sekä niiden väliset geeni–geeni-vuorovaikutukset.

40 prosentin elinikäinen haimasyöpäriski on hoidettavissa: seurantaohjelmat löytävät syövän parantuvassa vaiheessa

Haimasyöpä (haimakarsinooma) on vakavin suuri syöpätyyppi: viiden vuoden elossaololuku on kaikissa vaiheissa noin 12 prosenttia ja paikallisessa vaiheessa noin 44 prosenttia. Perinnöllisessä haimatulehduksessa 40 prosentin elinikäinen riski puoltaa vuosittaista EUS/MRCP-seurantaa 40 vuoden iästä alkaen (CAPS-konsensus). HP:lle suunnatuissa seulontaohjelmissa on löydetty useita varhaisvaiheen haimasyöpiä, joita voidaan hoitaa leikkauksella parantavassa tarkoituksessa. Ilman molekyylitason HP-diagnoosia potilaita ei välttämättä ohjata näihin seurantaohjelmiin. Sen sijaan he saavat tavanomaisen riskiluokan seurannan, johon ei sisälly haimakuvantamista.

Geeni–geeni-vuorovaikutukset ratkaisevat, kehittyykö SPINK1-kantajalle haimatulehdus: useita geenejä on tutkittava yhdessä

SPINK1-variantit (erityisesti p.Asn34Ser, kantajuuden yleisyys noin 1–3 prosenttia eurooppalaisissa väestöissä) eivät ole täysin penetranttejä, ja useimmat kantajat eivät koskaan sairasta haimatulehdusta. SPINK1-variantit kuitenkin lisäävät haimatulehduksen riskiä huomattavasti yhdessä CFTR-geenin heterotsygoottisten varianttien, CTRC-varianttien tai ympäristötekijöiden (alkoholinkäyttö, tupakointi) kanssa. Tämän geeni–geeni-vuorovaikutuksen vuoksi yhden haimatulehdusgeenin tutkiminen erikseen antaa puutteellisen kuvan riskistä. Koko genomin sekvensointi tutkii samanaikaisesti geenit PRSS1, SPINK1, CTRC ja CFTR sekä muut alttiuslokukset, ja se kattaa koko geneettisen riskirakenteen.

Lisää conditions

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test