Autosomaalinen dominantti
Liittyy OPTN-geenin (optineuriini) yhden kopion muutoksiin, mukaan lukien Glu50Lys (E50K) -variantti. Mekanismia ei ole täysin selvitetty.
Oireet ja merkit
Näköhermon asteittainen vaurioituminen ja sivunäön etenevä heikkeneminen, vaikka mitattu silmänpaine pysyy normaalialueella. Tutkitussa E50K-suvussa oireet alkoivat varhain ja näköhermopäässä todettiin selvää kuppumista.
Mitä diagnoosi muuttaa
Säännölliset silmätutkimukset, mukaan lukien näköhermon ja näkökenttien tarkastus, mahdollistavat varhaisen toteamisen. Silmänpaineen alentaminen tipoin, laserilla tai leikkauksella voi auttaa vakauttamaan näkökenttävajeen etenemistä, vaikka paine on normaali. Sukulaiset voivat hyötyä aiemmista ja tiheämmistä silmätarkastuksista, ja geneettinen neuvonta voi auttaa perheenjäsenten testauksessa.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
NTG
