Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Sydän- ja verisuonitaudit

PLD1-geenin aiheuttama synnynnäinen sydänsairaus

Harvinainen perinnöllinen synnynnäisen sydänsairauden muoto, joka vaikuttaa pääasiassa sydämen oikeaan puoliskoon, mukaan lukien kolmiliuskaiseen ja keuhkovaltimon venttiiliin. Sen aiheuttavat muutokset molemmissa PLD1-geenin kopioissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Sen aiheuttavat muutokset molemmissa PLD1-geenin kopioissa. Geeni ohjaa fosfolipaasi D1:n tuotantoa, entsyymin, joka osallistuu solujen viestintään sydämen läppien kehityksen aikana.

Oireet ja merkit

Syntymässä todettavat sydänvirheet, useimmin oikean puolen venttiileissä, kuten kolmiliuskaisen venttiilin poikkeavuudet tai keuhkovaltimon atresia, ja joskus alikehittynyt oikea kammio. Vakavuus vaihtelee, ja joillakin vauvoilla on myös vastasyntyneen kardiomyopatia. Harvemmin esiintyy muita sydämen epämuodostumia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Arvio ja elinikäinen seuranta synnynnäisten sydänsairauksien tiimin toimesta, tarvittaessa leikkauksin tai katetrointitoimenpitein. Sairaan lapsen vanhemmat ovat yleensä molemmat kantajia, joten geneettistä neuvontaa, kantajatutkimusta ja sikiön sydämen ultraäänitutkimuksia tulevissa raskauksissa voidaan keskustella.

Analysoidut geenit

MONDO:1010144Lähteet: [1][2][3]

Lähteet

  1. Lahrouchi N, Postma AV, Salazar CM, De Laughter DM, Tjong F, Piherová L et al., 2021. Biallelic loss-of-function variants in PLD1 cause congenital right-sided cardiac valve defects and neonatal cardiomyopathy. The Journal of clinical investigation
  2. Zhu L, Chen M, Shi Y, Huang X, Ding H, 2024. Prenatal detection of novel compound heterozygous variants of the PLD1 gene in a fetus with congenital heart disease. Frontiers in genetics
  3. Ta-Shma A, Zhang K, Salimova E, Zernecke A, Sieiro-Mosti D, Stegner D et al., 2017. Congenital valvular defects associated with deleterious mutations in the PLD1 gene. Journal of medical genetics

Muut conditions aiheesta sydän- ja verisuonitaudit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa