Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Korvalääketieteellinen

Treacher Collins -oireyhtymä

Treacher Collinsin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa kasvojen luiden ja kudosten kehittymiseen. Noin puolella sairastuneista esiintyy johtavuuskuulonalenema.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Kasvojen kehityksen häiriö (mandibulofacial dysostosis), jonka aiheuttavat muutokset geeneissä TCOF1, POLR1D, POLR1C tai POLR1B. Periytyy dominantisti tai joidenkin geenien osalta resessiivisesti. Oireet vaihtelevat paljon, minkä vuoksi lievästi oireisia vanhempia ei usein tunnisteta.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta sairaudesta on hyötyä kuulon ja hengityksen seurannassa sekä perheen sisäisen uusiutumisriskin neuvonnassa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Franceschetti-Klein syndrome; mandibulofacial dysostosis without limb anomalies; MFD1; TCOF; TCS; Treacher Collins Syndrome

Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Treacher Collins syndrome 1
  • Treacher Collins syndrome 2
  • Treacher Collins syndrome 3
  • Treacher Collins syndrome 4
MONDO:0002457Orphanet 861MedGen 66078

Muut conditions aiheesta korvalääketieteellinen

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa