Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Aineenvaihdunta

Biotinidaasin puutos

Perinnölliset häiriöt, jotka estävät elimistöä kierrättämästä tai hyödyntämästä biotiinia (B7-vitamiinia), mikä johtaa useiden biotiinista riippuvaisten entsyymien puutokseen. Elinikäinen biotiinilisä, joka aloitetaan varhain, estää yleensä oireet.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Biotinidaasin ja holokarboksylaasisyntetaasin puutos (monikarboksylaasin puutos)

Autosomaalinen resessiivinen

BTD- tai HLCS-geenin variantit aiheuttavat näitä tiloja, jotka hoitamattomina voivat johtaa kohtauksiin, ihottumaan, hiustenlähtöön, kuulon ja näön heikkenemiseen sekä aineenvaihduntakriiseihin. Jotkin BTD-variantit aiheuttavat vain osittaisen entsyymin puutoksen, joka on yleensä lievä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon avulla voidaan aloittaa edullinen elinikäinen biotiinihoito, joka voi ehkäistä vakavan puutoksen vakavat neurologiset ja aineenvaihdunnalliset vaikutukset.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

MCD

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • biotinidase deficiency
  • holocarboxylase synthetase deficiency
MONDO:0015454Orphanet 148MedGen 10119

Muut conditions aiheesta aineenvaihdunta

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa