Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Syöpä

Lynch-oireyhtymä

Koko genomisekvensointi tunnistaa juuri sen DNA-korjausgeenin variantin, joka on kyseessä. Näin sinulla ja perheelläsi on varmuus siitä, miten toimia perimänne suhteen ennen kuin syöpä ehtii kehittyä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Tietoja tästä conditionsta

Perinnöllinen syöpäalttius, joka johtuu DNA:n korjausmekanismin geenien (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) vioista. Se lisää elinaikaista riskiä sairastua paksusuolen ja kohdunrungon syöpään sekä munasarja-, mahalaukku-, virtsatie- ja muihin syöpiin.

Lynch-oireyhtymä aiheutuu periytyvistä varianteista geeneissä, jotka koodaavat DNA:n mismatch-korjausjärjestelmän (MMR) proteiineja: MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2. Nämä proteiinit korjaavat DNA:n replikaatiovirheitä. Kun ne eivät toimi, mutaatiot kertyvät korjaamatta ja nopeuttavat kasvainten syntyä. Oireyhtymälle on tyypillistä paksusuolisyövän elinaikainen riski 40–80 %, ja naisilla toiseksi yleisin ilmenemismuoto on endometriumin syöpä.

Noin yhdellä 279:stä ihmisestä on Lynch-oireyhtymään liittyvä variantti, ja se on yleisin perinnöllinen paksusuolisyöpään liittyvä oireyhtymä. Kaksi yleisimmin mukana olevaa geeniä, MLH1 ja MSH2, liittyvät suurimpaan syöpäriskiin ja varhaisimpaan sairastumisikään. MSH6- ja PMS2-varianttien yhteydessä sairastumisikä on myöhäisempi ja elinaikainen syöpäriski pienempi, mutta niissäkin on silti aihetta tehostettuun seurantaan. Oireyhtymä on vastuussa 2–5 %:sta kaikista paksusuolisyövistä väestössä.

Sen selvittäminen, mikä geeni on kyseessä, vaikuttaa suoraan hoitoon ja seurantaan. Lynch-variantti periytyy autosomaalisesti dominantisti, mikä tarkoittaa, että kantajan jokaisella lapsella on 50 %:n todennäköisyys periä variantti. Paksusuolen tähystystutkimus 1–2 vuoden välein 20–25 ikävuodesta alkaen vähentää paksusuolisyövästä johtuvaa kuolleisuutta noin 65 %. Naisilla on oikeus gynekologiseen riskiarvioon, ja he voivat harkita riskiä pienentävää leikkausta. Mikrosatelliittiepästabiilisuudeltaan korkean (MSI-high) kasvaimen hoidossa immunoterapia (pembrolitsumabi) voi tuottaa merkittäviä vasteita. Yhden ihmisen geneettinen löydös avaa siis mahdollisuuden ennaltaehkäisyyn koko perheessä.

Lynch-oireyhtymä voidaan jakaa geneettisesti: MLH1- ja MSH2-kantajilla on suurin syöpäriski ja varhaisempi sairastumisikä; MSH6-kantajilla sairastumisikä on myöhäisempi ja elinaikainen riski pienempi; PMS2-kantajilla oireet ovat lievimmät. Nämä geenikohtaiset riskiprofiilit ohjaavat seurannan tiheyttä.

Analysoimamme 2 sairautta

Lynch-oireyhtymä

Autosomaalinen dominantti

Perinnöllinen ei-polypoottinen paksusuolensyöpäoireyhtymä, jonka aiheuttaa perimän DNA:n korjausmekanismin vika. Siihen liittyy paksusuolen, kohdunrungon ja muiden syöpien varhainen ilmaantuminen.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tehostettu paksusuolen tähystysseuranta, asetyylisalisyylihapon käyttö syövän ehkäisyyn, immuunitarkistuspisteen estäjät MSI-high-kasvaimiin, sukulaisten geneettinen testaus ja riskiä pienentävä gynekologinen leikkaus

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

familial non-polyposis colon cancer (hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2); Hereditary colorectal endometrial cancer syndrome; hereditary defective mismatch repair syndrome; Hereditary non-polyposis colon cancer (hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2); Hereditary nonpolyposis colon cancer (hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2)

Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Lynch syndrome 1
  • Lynch syndrome 2
  • Lynch syndrome 4
  • Lynch syndrome 5
  • Lynch syndrome 8
MONDO:0005835Orphanet 144MedGen 1633554

Muir-Torre-oireyhtymä

Autosomaalinen dominantti

Lynch-oireyhtymän muoto, jonka aiheuttavat yleensä MSH2- tai MLH1-variantit. Siihen liittyy talirauhasperäisiä ihokasvaimia tai keratoakantoomia sekä sisäelinten syöpiä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Lynch-oireyhtymän seuranta ja säännölliset ihotarkastukset.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

cutaneous sebaceous neoplasms and keratoacanthomas multiple with gastrointestinal and other carcinomas; MRTES; multiple keratoacanthoma, Muir-Torre type

MONDO:0008018OMIM 158320Orphanet 587MedGen 231157

Miksi koko genomin sekvensointi

Tavalliset Lynch-paneelit kattavat vain MLH1-, MSH2-, MSH6- ja PMS2-geenit. Jopa 20 %:ssa Lynch-perheistä on EPCAM-deleetioita, joita tavallinen sekvensointi ei lainkaan havaitse.

Rakenteelliset variantit jäävät tavallisen sekvensoinnin ulkopuolelle

Lynch-oireyhtymän voi aiheuttaa EPCAM-geenin (sijaitsee MSH2:n yläpuolella) suuret deleetiot, jotka hiljentävät MSH2:n ilmentymisen promoottorin metylaation kautta. Tällaiset uudelleenjärjestymät eivät näy lyhyillä sekvensointipaneeleilla; niiden selvittämiseen tarvitaan erityinen deleetioanalyysi, jota useimmat tavanomaiset testit eivät tee. Koko genomin sekvensointi lukee koko DNA-sekvenssin riittävällä syvyydellä, jolloin rakenteelliset variantit voidaan tunnistaa ja Lynch-perheiden variantit kartoittaa kattavasti.

Yksi tulos muuttaa koko perheesi syövän ehkäisyä

Lynch-oireyhtymän variantit periytyvät ennustettavasti, mikä mahdollistaa kaskadimaisen testauksen riskissä olevissa perheissä. Kun tunnistetaan patogeeninen MLH1-, MSH2-, MSH6- tai PMS2-variantti, ensimmäisen asteen sukulaisille voidaan tarjota kohdennettua geneettistä testausta. Näin yhden ihmisen diagnoosi muuttuu toimintamahdollisuuksiksi ennaltaehkäisyyn sisaruksille, vanhemmille ja lapsille. Kaskaditestauksessa tunnistetut sukulaiset voivat aloittaa seurannan 20–25 ikävuodesta alkaen, mikä voi estää syövän kehittymisen ennen kuin se ehtii syntyä.

Muut conditions aiheesta syöpä

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test