Myelodysplastinen oireyhtymä
Autosomaalinen dominantti · Kaiken kaikkiaan MDS todetaan Yhdysvalloissa noin 4 henkilöllä 100 000:sta vuodessa, ja luku nousee 25 henkilöön 100 000:sta yli 65-vuotiailla. Useimmat tapaukset eivät ole perinnöllisiä.
Myelodysplastiset oireyhtymät, joita nykyisin kutsutaan myös myelodysplastisiksi neoplasioiksi, ovat verisyöpiä, joissa poikkeavat luuytimen solut tuottavat liian vähän terveitä verisoluja. Niihin liittyy riski kehittyä akuutiksi myelooiseksi leukemiaksi. Useimmat liittyvät korkeampaan ikään tai aiempaan sytostaatti- tai sädehoitoon eivätkä perinnölliseen muutokseen. Pienellä osalla yhden altistavan geenin muuttunut kopio on perittyä tai syntyy uutena. GATA2-geenin yhden muuttuneen kopion seurauksena elinaikainen MDS- ja akuutin myelooisen leukemian riski on hyvin korkea, ja ERG on äskettäin kuvattu hallitsevasti periytyväksi altistavaksi geeniksi matalille veriarvoille ja verisyöville.
Oireet ja merkit
Oireet johtuvat matalista verisoluarvoista: väsymys ja hengenahdistus aiheutuvat anemiasta, infektiot valkosolujen vähyydestä ja mustelmat tai verenvuoto verihiutaleiden vähyydestä. Hankittu MDS ilmenee yleensä noin 70 vuoden iässä. Perinnölliset muodot alkavat tyypillisesti aiemmin: GATA2-puutos voi aiheuttaa myös vakavia infektioita, lymfedeemaa ja keuhko-ongelmia, vaikka MDS voi olla ensimmäinen merkki. Itusolun ERG-muutoksen kantajilla on todettu matalia verisoluarvoja ja verisyöpiä ennen 40 vuoden ikää.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito riippuu MDS:n tyypistä ja riskistä. Se vaihtelee tukihoidoista, kuten verensiirroista, lääkehoitoon ja joillekin potilaille kantasolusiirtoon. GATA2-puutoksessa kantasolusiirto on ainoa parantava hoitovaihtoehto. Perinnöllinen syy on tärkeä luovuttajan valinnassa, sillä harkittavat sukulaiset tulisi tutkia saman muutoksen varalta. Periytyminen on autosomaalisesti dominanttista, joten kantajan jokaisella lapsella on 1 mahdollisuus 2:sta periä muutos, ja sukulaiset voidaan testata.
Tunnetaan myös nimellä
dysmyelopoietic syndrome; hematopoeitic - myelodysplastic syndrome (MDS); MDS; MDS, unclassifiable; MDS-U; myelodysplasia; myelodysplastic neoplasm; myelodysplastic syndrome, somatic; myelodysplastic syndrome, unclassifiable; myelodysplastic syndrome/neoplasm; Myelodysplastic Syndromes; oligoblastic leukaemia; oligoblastic leukemia; preleukemia; smoldering leukemia; smouldering leukaemia
Sisältää 15 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- aregenerative anemia
- childhood myelodysplastic syndrome
- congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
- familial monosomy 7 syndrome
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 1
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 2
- myelodysplastic syndrome associated with isolated del(5q)
- myelodysplastic syndrome with excess blasts
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-1
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-2
- myelodysplastic syndrome with multilineage dysplasia
- myelodysplastic syndrome with ring sideroblasts
- myelodysplastic syndrome with single lineage dysplasia
- refractory anemia with excess blasts in transformation
- refractory cytopenia of childhood
