Variantit
Tautia aiheuttavat variantit geenin ja sairauden mukaan.
20 994 variantilla on omat sivunsa: missä kukin sijaitsee, mitä se muuttaa ja miten ClinVarin arvioijat sen luokittelevat.
Hae yllä olevasta palkista variantin nimellä, proteiinimuutoksella, HGVS-merkinnällä tai rsID:llä, joko yksinään tai geenin nimen perässä.
- Varianttisivut
- 20 994
- Geenit
- 165
- Asiantuntijaryhmän tai ohjeistuksen arvioima
- 12 247
- Tietojen julkaisu
- 17. lokakuuta 2026
Eniten raportoidut variantit
Variantit, joille ClinVarissa on eniten laboratoriolähetyksiä yhden luokittelun takana: useimmin testatut ja eniten kirjoitetut.
| Variantti | Geeni | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| A455E | CFTR | Patogeeninen | 4 tähteä neljästä käytäntösuositus |
| c.1585-1G>A1717-1G->A | CFTR | Patogeeninen | 4 tähteä neljästä käytäntösuositus |
| A1773V | ABCA4 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A1791Gfs*9 | ABCA4 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A95D | ABCD1 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.-18_8del | ABCD1 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A141Gfs*9 | ACADVL | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A180T | ACADVL | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.617-5C>A | ACTA1 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.687G>C | ACTA1 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E101K | ACTC1 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| I284F | ACTC1 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C207Lfs*51 | ACVRL1 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C46S | ACVRL1 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A329V | ADA | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.1078+2T>A | ADA | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A432G | ANO5 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.1898+1G>A | ANO5 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.1311_1312+1del | APC | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.1312+1_1312+16del | APC | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A911Rfs*19 | ATM | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.1122_1123del | ATM | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A246P | BRAF | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.735A>T | BRAF | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
Geenin mukaan
Jokainen geeni, jolla on varianttisivu, aakkosjärjestyksessä. Kukin avaa geenin täyden listan.
A
B
C
D
F
G
H
M
- MAP2K13 varianttia
- MAP2K22 varianttia
- MAX2 varianttia
- MECP245 varianttia
- MEN1103 varianttia
- MLH1616 varianttia
- MSH2540 varianttia
- MSH6274 varianttia
- MTM112 varianttia
- MUTYH131 varianttia
- MYBPC3212 varianttia
- MYH7125 varianttia
- MYH115 varianttia
- MYL25 varianttia
- MYL31 variantti
- MYO62 varianttia
- MYO7A19 varianttia
- MYO15A9 varianttia
- MYOC49 varianttia
P
R
S
- SCN1A12 varianttia
- SCN1B1 variantti
- SCN3A2 varianttia
- SCN5A47 varianttia
- SDHAF214 varianttia
- SDHB87 varianttia
- SDHC28 varianttia
- SDHD12 varianttia
- SERPINC145 varianttia
- SGCA28 varianttia
- SGCB8 varianttia
- SGCD2 varianttia
- SGCG10 varianttia
- SHOC21 variantti
- SLC6A882 varianttia
- SLC26A414 varianttia
- SMAD35 varianttia
- SMAD415 varianttia
- SOS113 varianttia
- STK1168 varianttia
T
Muutoksen tyypin mukaan
Mitä sivun saaneet variantit tekevät geenille ennustetun vaikutuksen mukaan sen pääasiallisella transkriptillä.
- Kehyssiirto7 760 varianttia
- Nonsense (stop-kodoni syntyy)4 792 varianttia
- Silmäkohta tai -alue2 556 varianttia
- Aloituskodoni menetetty103 varianttia
- Lopetuskodoni menetetty21 varianttia
- Kehyksen säilyttävä insertio tai deleetio212 varianttia
- Missense-muutos5 400 varianttia
- Synonyymi25 varianttia
- Translatoitumaton alue9 varianttia
- Muu116 varianttia
Luokittelun lukeminen
ClinVar kokoaa yhteen, mitä laboratoriot ja tutkijat päättelevät variantista. Patogeeninen tarkoittaa, että näyttö osoittaa sen voivan aiheuttaa sairauden; todennäköisesti patogeeninen tarkoittaa, että näyttö viittaa siihen hieman epävarmemmin.
Arvioinnin tähdet kertovat, kuinka paljon luokittelua on tarkastettu, nollasta neljään. Kolme tähteä tarkoittaa, että asiantuntijaryhmä on arvioinut sen; neljä tarkoittaa, että käytännön ohjeistus on määrittänyt sen.
Variantilla on sivu täällä, kun ClinVar luokittelee sen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi vähintään kolmella tähdellä, tai kahdella tähdellä geenissä, joka on ACMG:n toissijaisten löydösten listalla, sairauden osalta, jota yksi raporteistamme tarkastelee.
Rajoitukset
Tällä sivulla on julkisesti saatavilla olevaa tietoa geneettisistä varianteista. Se ei ole diagnoosi, eikä se kerro, kantaako sinä tai kukaan muu niitä.
Luokitukset ovat peräisin ClinVarista, ja ne muuttuvat, kun uutta näyttöä arvioidaan. Tässä esitetty luokitus voi poiketa ClinVarin nykyisestä luokituksesta tai laboratorion raportoimasta luokituksesta.
Vain kriteerimme täyttävillä variantilla on oma sivu, joten listalta puuttuva variantti voi silti aiheuttaa sairauden.
Jos sinulla on kysyttävää omien tulostesi tai perheesi variantista, keskustele asiasta geneettisen neuvonantajan tai lääkärisi kanssa.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa