Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Aineenvaihdunta

Glutamináasin puutos

Harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jossa elimistö ei pysty pilkkomaan kunnolla glutamiinia, aminohappoa, jota käytetään myös aivojen välittäjäaineiden valmistukseen. Sen aiheuttavat muutokset GLS-geenin molemmissa kopioissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Glutamináasin puutoksen aiheuttavat muutokset GLS-geenin molemmissa kopioissa. Geeni koodaa entsyymiä, joka muuttaa glutamiinin glutamaatiksi.

Oireet ja merkit

Vakavin muoto alkaa pian syntymän jälkeen kohtauksina, hengitysvajauksena ja aivopoikkeavuuksina, ja se on usein kuolemaan johtava varhaisessa imeväisiässä. Veren glutamiinipitoisuudet ovat kohonneet. Lievemmät muodot aiheuttavat varhain alkavan kehityksen viivästymän.

Mitä diagnoosi muuttaa

Erityistä hoitoa ei ole; hoito on oireenmukaista, ja siihen kuuluvat kohtausten hoito, hengityksen ja ruokinnan tuki sekä kehityksen tukeminen. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan. Vanhemmat ovat yleensä kantajia, ja jokaisella tulevalla lapsella on 1 todennäköisyys 4:stä sairastua. Sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

Analysoidut geenit

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • developmental and epileptic encephalopathy, 71
  • spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency
MONDO:0600001Lähteet: [4][1]

Rajoitukset

  • GLS-geenin laajentuneita toistojaksoja on vaikea havaita ja mitata sekvensoinnilla, joten negatiivinen tulos ei täysin sulje sairautta pois.

Lähteet

  1. van Kuilenburg ABP, Mandel H, Moady TA, Sloma R, Fedida A, Leen R et al., 2026. Glutaminase deficiency provides insight to the role of glutamine accumulation and neurotoxicity. Molecular genetics and metabolism
  2. Hujoel MLA, Handsaker RE, Tang D, Kamitaki N, Mukamel RE, Rubinacci S et al., 2026. Insights into DNA repeat expansions among 900,000 biobank participants. Nature
  3. Yau WY, Sullivan R, O'Connor E, Pellerin D, Parkinson MH, Giunti P et al., 2025. Diagnostic yield and limitations of whole-genome sequencing for hereditary cerebellar ataxia. Brain communications
  4. Achanta U, Krishnan S, Chandrasekaran A, Wilson S R, Aiyappan SK, Sundar S, 2024. Neonatal Encephalopathy due to Glutaminase Deficiency in a Neonate. Clinical case reports

Muut conditions aiheesta aineenvaihdunta

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa