Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

Spondyloepifyseaalinen dysplasia nivelluksilla (CHST3)

Koko genomin sekvensointi lukee CHST3-geenin kohdalta molempien kopioiden muutokset, jotka aiheuttavat harvinaisen luuston sairauden. Sairauteen liittyvät lyhyt kasvu, nivelten luksaatio syntyessä ja selkärangan kaareutuma.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Harvinainen perinnöllinen luustosairaus, joka aiheuttaa lyhytkasvuisuutta, syntyessä luksoituneita niveliä ja selkärangan kaarevuutta. Sen aiheuttavat muutokset CHST3-geenin molemmissa kopioissa.

Tämä on harvinainen perinnöllinen luuston sairaus. Lyhyt kasvu on havaittavissa jo ennen syntymää, ja polvi-, lonkka- tai kyynärnivelet ovat luksaatiossa syntyessä. Tyypillinen on myös koukkujalka. Selkärangan kaareutuma, yleensä kyfoosi ja joskus skolioosi, kehittyy lapsuudessa. Nivelten liikkuvuus on rajoittunut, ja se voi heikentyä ajan myötä. Älykkyys ja näkö ovat normaalit.

Sairautta aiheuttavat muutokset molemmissa CHST3-geenin kopioissa. Geeni tuottaa kondroitiini-6-sulfotransferaasia, entsyymiä, joka muokkaa rustokudoksen keskeistä osaa. Rustokudos muodostaa suuren osan luustosta kehityksen aikana, joten tämän entsyymin muutokset vaikuttavat luiden ja nivelten muodostumiseen. Sydämen läppävikoja esiintyy harvemmin, joten sydämen tarkastuksia suositellaan.

Sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Kun molemmat vanhemmat kantavat muutosta, jokaisella seuraavalla lapsella on 1/4 mahdollisuus sairastua. Leikkaus on pääasiallinen hoito nivelluksaatioille, koukkujalalle ja selkärangan kaareutumalle, mutta se onnistuu usein vain osittain ja useita leikkauksia voi tarvita. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan, ja sukulaisille on saatavilla kantajatestaus.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Sen aiheuttavat muutokset CHST3-geenin molemmissa kopioissa. Geeni koodaa kondroitiini-6-sulfotransferaasia, entsyymiä, joka muokkaa rustokudoksen keskeistä osaa.

Oireet ja merkit

Tyypillisiä ovat syntyessä luksoituneet polvet, lonkat tai kyynärpäät sekä koukkujalkaisuus. Lyhytkasvuisuus on havaittavissa jo ennen syntymää, ja selkärangan kaarevuus (kyfoosi, joskus skolioosi) kehittyy lapsuusiässä. Nivelten liikkuvuus on rajoittunut, ja se voi heikentyä ajan myötä. Harvemmin esiintyy sydänläppäongelmia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Nivelluksaatioiden, koukkujalkaisuuden ja selkärangan kaarevuuden pääasiallinen hoito on ortopedinen kirurgia, vaikka se onnistuu usein vain osittain ja useita leikkauksia voidaan tarvita. Sydämen tutkimuksia suositellaan. Geneettistä neuvontaa suositellaan, ja sukulaisille on saatavilla kantajatestaus.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

bifurcation of distal humerus with oligoectro-syndactyly; chondrodysplasia with congenital joint dislocations, CHST3 type; chondrodysplasia with multiple dislocations; CHST3-related skeletal dysplasia; Gollop Coates syndrome; Humerospinal dysostosis; SDCD, CHST3 type; SEDCJD; spondyloepiphyseal dysplasia; spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dyslocations, CHST3 type

MONDO:0007738OMIM 143095Orphanet 263463MedGen 373381Lähteet: [1][2][3]

Miksi koko genomin sekvensointi

Tämä luuston sairaus periytyy resessiivisesti, ja tuki- ja liikuntaelinkirurgiset hoidot onnistuvat usein vain osittain, joten suunnittelu asiantuntijoiden kanssa on tärkeää.

Hoito toteutetaan usein vaiheittain

Leikkaus on pääasiallinen hoito nivelille, koukkujalalle ja selkärangalle, vaikka fysioterapia ei ole osoittautunut tehokkaaksi. Luuston dysplasioihin perehtyneen ortopedin säännöllistä seurantaa suositellaan, samoin sydämen tarkastuksia.

Sukulaisten kantajatestaus

Kun molemmat vanhemmat kantavat muutosta, jokaisella seuraavalla lapsella on 1/4 mahdollisuus sairastua ja 1/2 mahdollisuus olla kantaja. Riskialttiissa perheenjäsenissä voidaan tehdä kantajatestaus, ja riskialttiissa raskaudessa on mahdollista tehdä raskausajan tai alkiovaiheen geenitestaus.

Lähteet

  1. Superti-Furga A, Unger S, 2011. Chondrodysplasia with Congenital Joint Dislocations, CHST3-Related. GeneReviews
  2. CHST3-related skeletal dysplasia. MedlinePlus Genetics
  3. Kausar M, Ain NU, Hayat F, Fatima H, Azim S, Ullah H et al., 2022. Biallelic variants in CHST3 cause Spondyloepiphyseal dysplasia with joint dislocations in three Pakistani kindreds. BMC musculoskeletal disorders

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa