Glykogeenivarastosairaus V
Autosomaalinen resessiivinen
Myofosforylaasin puutos (McArdlen tauti) eli glykogeenivarastosairauden tyyppi 5 (GSD5) on vakava glykogeenivarastosairauden muoto, jolle on tyypillistä rasituksen sietokyvyn heikkous.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
glycogen storage disease caused by mutation in PYGM; glycogen storage disease type 5; glycogen storage disease type V; glycogenosis due to muscle glycogen phosphorylase deficiency; glycogenosis type 5; glycogenosis type V; GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency; GSD type 5; GSD type V; GSD5; McArdle disease; McArdle type glycogen storage disease; myophosphorylase deficiency; PYGM glycogen storage disease
