Familiaalinen rabdoidikasvain
Autosomaalinen dominantti
SMARCB1- tai SMARCA4-geeniin liittyvä alttius atyyppisille teratoidi-/rabdoidikasvaimille aivoissa sekä rabdoidikasvaimille munuaisissa ja pehmytkudoksissa varhaislapsuudessa; SMARCA4 aiheuttaa lisäksi munasarjan pienisoluista karsinoomaa.
Mitä diagnoosi muuttaa
Aivojen ja vatsaontelon kuvantaminen varhaislapsuudessa; sukulaisille voidaan tarjota testausta.
Tunnetaan myös nimellä
familial posterior fossa brain tumor syndrome of infancy; familial posterior fossa brain tumour syndrome of infancy; hereditary rhabdoid tumor; hereditary rhabdoid tumour; rhabdoid predisposition syndrome; rhabdoid tumor predisposition syndrome; rhabdoid tumour predisposition syndrome; RTPS
Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- rhabdoid tumor predisposition syndrome 1
- rhabdoid tumor predisposition syndrome 2
