Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Syöpä

Perinnöllinen sekapolyyppioireyhtymä

Perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa eri tyyppisiä polyyppeja paksusuolessa ja lisää paksusuolisyövän riskiä. Sen taustalla ovat muutokset, jotka lisäävät GREM1-geenin toimintaa, mukaan lukien geenin läheisyydessä oleva kahdentuma.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 2 sairautta

Autosomaalinen dominantti

Aiheutuu muutoksista, jotka johtavat GREM1-geenin liialliseen toimintaan. Geeni hillitsee normaalisti BMP-signalointia suolistovaipassa. Tunnettu syy on GREM1-geenin läheisyydessä oleva ei-koodaavan sekvenssin kahdentuma, joka lisää geenin ilmentymistä. Se kuvattiin alun perin askenasijuutalaisissa suvuissa.

Oireet ja merkit

Paksunsuolen ja peräsuolen sekatyyppisiä polyyppeja, yleensä vain muutamia kolonoskopiaa kohden. Mukana ovat adenoomat sekä hyperplastiset ja sekaperäiset hyperplastis-tulehdukselliset polyypit. Ne ilmaantuvat usein nuoruudessa tai aikuisiällä. Ilman seurantaa paksusuolisyövän riski on lisääntynyt. Joissakin suvuissa esiintyy myös paksusuolen ulkopuolisia kasvaimia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Säännöllinen kolonoskopia, jonka yhteydessä polyypit poistetaan osana seurantaa. Perinnöllisyysneuvonta ja sukulaisten geenitestaus ovat suositeltavia.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

HMPS

Myös käsitellyt tarkemmat muodot

  • Perinnöllinen sekapolyyppioireyhtymä 1

    Autosomaalinen dominantti

    GREM1-geeniin liittyvä perinnöllisen sekapolyypiosis-muoto, jossa GREM1-geenin yläpuolella oleva kahdentuma lisää geenin toimintaa suolistovaipassa.

    GREM1

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • polyposis syndrome, hereditary mixed, 1
  • polyposis syndrome, hereditary mixed, 2
MONDO:0011023Orphanet 157794MedGen 1672870Lähteet: [2][1]

Rajoitukset

  • Tunnetut tapaukset aiheutuvat GREM1-geenin yläpuolella olevasta kahdentumasta. Tätä kopiolukumuutosta ei havaita pienten varianttien analyysillä, joten negatiivinen tulos ei sulje sairautta pois.

Lähteet

  1. Plesec T, Brown K, Allen C, A Burke C, Church J, Kalady M et al., 2017. Clinicopathological features of a kindred with SCG5-GREM1-associated hereditary mixed polyposis syndrome. Human pathology
  2. Lieberman S, Walsh T, Schechter M, Adar T, Goldin E, Beeri R et al., 2017. Features of Patients With Hereditary Mixed Polyposis Syndrome Caused by Duplication of GREM1 and Implications for Screening and Surveillance. Gastroenterology

Muut conditions aiheesta syöpä

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa