Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Endokriiniset

Wolframin oireyhtymä

Perinnölliset sairaudet, jotka johtuvat WFS1- tai CISD2-geenin variantista ja yhdistävät lapsuusiällä alkavan diabeteksen näköhermon surkastumisesta johtuvaan näön heikkenemiseen sekä usein kuulonalenemaan ja diabetes insipiduksen.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Analysoimamme 2 sairautta

Wolframin oireyhtymä

Autosomaalinen resessiivinen

Etenevä, lapsuusiällä alkava diabetes ja näköhermon surkastuminen, usein diabetes insipiduksen, kuulonalenemisen ja neurologisten oireiden kanssa (WFS1, CISD2).

Mitä diagnoosi muuttaa

Diagnoosi ohjaa diabeteksen hoitoa ja mahdollistaa suunnitellun silmä-, kuulo-, virtsatie- ja neurologisen seurannan.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness syndrome; diabetes insipidus-diabetes mellitus-optic atrophy-deafness syndrome; diabetes mellitus and insipidus with optic atrophy and deafness; DIDMOAD; DIDMOAD syndrome

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Wolfram syndrome 1
  • Wolfram syndrome 2
  • Wolfram syndrome, mitochondrial form
MONDO:0018105Orphanet 3463MedGen 21923

Wolframin oireyhtymän kaltainen oireyhtymä

Autosomaalinen dominantti

Lievempi, autosomaalisesti dominantisti periytyvä WFS1-sairaus, johon liittyy kuulonalenemaa, näköhermon surkastumista ja joskus diabetes.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

WFSL; Wolfram-like syndrome, autosomal dominant

MONDO:0013673OMIM 614296Orphanet 411590MedGen 481988

Muut conditions aiheesta endokriiniset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test