Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu KCTD1-geenin yhden kopion muutoksista. Geeni säätelee AP-2-perheen kehitykseen liittyviä transkriptiotekijöitä. Sairaus voi periytyä, ja oireiden vaikeusaste vaihtelee suvun jäsenten välillä.
Oireet ja merkit
Tyypillisiä ovat kohoava, karvaton kyhmy tai ihoaukko päänahassa (aplasia cutis congenita), pienet tai kupinmuotoiset korvat sekä puuttuvat tai alikehittyneet nännit ja rintakudos. Myös hammaspoikkeavuudet, loitommalle sijoittuvat silmät ja sormien tai varpaiden osittainen iholiitos voivat esiintyä. Joskus esiintyy myös munuaispoikkeavuuksia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Munuaisten ultraäänitutkimus, hammas- ja kuulotarkastus sekä silmätarkastus ovat suositeltavia, sillä munuais-, hammas- ja silmäoireita on raportoitu. Sairastuneen jokaisella lapsella on 1 todennäköisyys 2:sta periä muutos, joten geneettinen neuvonta ja sukulaisten testaaminen ovat suositeltavia.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Finlay-Marks syndrome; hereditary syndrome of lumpy scalp, odd ears and rudimentary nipples; scalp ear nipple syndrome; Sen syndrome; SENS
