Nikama-, sydän-, munuais- ja raajapoikkeavuuksien oireyhtymä 2
Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu KYNU-geenin muutoksista molemmissa kopioissa. KYNU on entsyymi reitillä, jolla aminohapolla tryptofaanilla tuotetaan NAD-molekyyliä. Alhainen NAD-pitoisuus alkion kehityksen aikana häiritsee useiden elinten muodostumista.
Oireet ja merkit
Tyypillisiä piirteitä ovat selkänikamien segmentoitumishäiriöt, sydänvirheet, munuaispoikkeavuudet ja raajapoikkeavuudet, joskus myös lyhytkasvuisuus. Osalla lapsista on kehityksen viivästymää. Virtsasta voidaan löytää kohonneita ksanturenihapon pitoisuuksia, jotka ovat tryptofaanin hajoamistuote.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito kohdistuu kuhunkin synnynnäiseen poikkeavuuteen, ja sydän-, munuais- ja tuki- ja liikuntaelinten seurantaa tarvitaan. Eläinkokeissa niasiinilisä raskauden aikana esti vastaavia poikkeavuuksia, mutta tätä ei ole todettu ihmisillä. Sukulaisten kantajatestaus ja geneettinen neuvonta ovat saatavilla.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
VCRL2
