Autosomaalinen dominantti
Sen aiheuttaa muutos yhdessä USP7-geenin kopiossa. USP7 on entsyymi, joka säätelee monien proteiinien pysyvyyttä, mukaan lukien joitakin aivojen kehitykseen osallistuvia proteiineja. Muutokset voivat vähentää tai lisätä sen aktiivisuutta, ja ne syntyvät yleensä de novo -mutaationa.
Oireet ja merkit
Kehityksen viivästymistä ja puheen viivästymistä sekä vaihtelevaa kehitysvammaisuutta. Jopa puolella sairastuneista älykkyys on normaalin rajoissa. Autismi, ahdistuneisuus, aggressiivisuus ja muut käyttäytymisen erityispiirteet ovat yleisiä, samoin lihasjänteyden heikkous, syöttämisvaikeudet ja silmäoireet, kuten kaukonäköisyys, kierosilmäisyys tai nystagmus. Harvemmin esiintyy kohtauksia tai miehillä alikehittyneitä sukuelimiä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kehityksen, puheen, koulunkäynnin ja käyttäytymisen tukea sekä neurologinen ja silmätutkimus, ja tarvittaessa kohtauslääkitys. Useimmat tapaukset syntyvät de novo -mutaationa, mutta geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä. Harvoin muutos periytyy vanhemmalta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
HAFOUS; USP7-Related Diseases
Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- Hao-Fountain syndrome due to 16p13.2 microdeletion
- Hao-Fountain syndrome due to USP7 mutation
