Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Aineenvaihdunta

Hypolipoproteinemia (Abetalipoproteinemia, Tangier)

Perinnöllisiä sairauksia, jotka aiheuttavat hyvin matalia LDL- tai HDL-kolesterolipitoisuuksia, kuten abetalipoproteinemia, familiaalinen hypobetalipoproteinemia, kylomikronien retentiotauti, Tangierin tauti ja LCAT-puutos. Osa muodoista häiritsee rasvan ja rasvaliukoisten vitamiinien imeytymistä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 2 sairautta

Hypobetalipoproteinemia

Autosomaalinen resessiivinen

Sisältää abetalipoproteinemian (MTTP), familiaalisen hypobetalipoproteinemian (APOB, ANGPTL3) ja kylomikronien retentiotaudin (SAR1B). Vakavat muodot aiheuttavat rasvan imeytymishäiriön ja E-vitamiinin puutoksen, joka voi johtaa hermo- ja verkkokalvovaurioihin. Lievät kantajamuodot voivat yksinkertaisesti laskea LDL-kolesterolia ja saattavat lisätä maksan rasvapitoisuutta.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon avulla voidaan vakavissa muodoissa suositella vähärasvaista ruokavaliota sekä suuriannoksista E-vitamiinia ja muita rasvaliukoisia vitamiineja, mikä voi ehkäistä tai rajoittaa hermo- ja silmävaurioita.

Analysoidut geenit

Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • abetalipoproteinemia
  • chylomicron retention disease
  • familial hypobetalipoproteinemia 1
  • familial hypobetalipoproteinemia 2
MONDO:0017774Orphanet 31154MedGen 6978

Hypoalfalipoproteinemia

Sisältää Tangierin taudin (ABCA1), LCAT-puutoksen, mukaan lukien kalansilmätaudin, sekä apolipoproteiini A-I:n puutoksen (APOA1). Nämä aiheuttavat hyvin matalan HDL-kolesterolin ja voivat johtaa sarveiskalvon samentumiseen, munuaissairauteen, hermo-ongelmiin tai varhaiseen sydänsairauteen.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto selittää hyvin matalat HDL-tulokset ja tukee munuais-, silmä- ja sydän- ja verisuonitautien seurantaa.

Analysoidut geenit

Sisältää 11 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • apolipoprotein A-I deficiency
  • apolipoprotein A-II deficiency
  • combined ApoA-I and ApoC-III deficiency
  • familial apolipoprotein gene cluster deletion syndrome
  • fish eye disease
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 1
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2
  • hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, intermediate
  • LCAT deficiency
  • Norum disease
  • Tangier disease
MONDO:0017773Orphanet 31153MedGen 57731

Muut conditions aiheesta aineenvaihdunta

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa