Otofaciocervical Syndrome, tyyppi 2
Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu muutoksista geenin PAX1 molemmissa kopioissa. Geeni tarvitaan kateenkorvan ja joidenkin luustorakenteiden kehittymiseen. Kateenkorvan aplasia tai hypoplasia liittyy heikentyneeseen T-solujen välittämään immuniteettiin.
Oireet ja merkit
Vakava immuunipuutos, jossa T-solujen määrä on alhainen ja joissakin tapauksissa tarvitaan korjaavaa hoitoa. Korvien poikkeavuuksia, johtavuustyyppistä kuulonalenemaa, tunnusomaisia kasvonpiirteitä, lyhytkasvuisuutta ja selkärangan epämuodostumaa on raportoitu. Joillakin ihmisillä esiintyy myös hypoparatyreoidismia ja sydänvikoja.
Mitä diagnoosi muuttaa
Infektioiden ehkäisy ja kiireellinen immunologinen hoito. Kateenkorvansiirto on antanut paremman T-solujen palautumisen kuin kantasolusiirto, jonka jälkeen immuunijärjestelmän uudelleenmuodostuminen oli potilassarjassa heikkoa. Myös kuulontukea ja tuki- ja liikuntaelinten arviointia tarvitaan. Sairastuneen lapsen molemmat vanhemmat ovat kantajia, joten jokaisella seuraavalla lapsella on 25 %:n todennäköisyys sairastua. Perinnöllisyysneuvonta ja sukulaisten kantajatestaus ovat saatavilla.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
OFC2; OTFCS2; otofaciocervical syndrome caused by mutation in PAX1; otofaciocervical syndrome type 2; PAX1 otofaciocervical syndrome
