Perinnölliset rautaaineenvaihduntahäiriöt (IRIDA)

Mitä diagnoosi muuttaa

Syyn tunteminen auttaa välttämään toistuvia verenvuodon selvittelyjä ja viittaa siihen, että rauta annetaan laskimoon tablettien sijaan.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

anemia, hypochromic microcytic, with defect in iron metabolism; IRIDA; iron-refractory iron deficiency anaemia; iron-refractory iron deficiency anemia; pseudo-iron-deficiency Anaemia

Mitä diagnoosi muuttaa

Raudan poistohoidon aloittaminen varhain voi ehkäistä tai hidastaa vaurioita aivoissa ja muissa elimissä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

cerebellar ataxia; familial apoceruloplasmin deficiency; hereditary ceruloplasmin deficiency; hypoceruloplasminemia, hereditary; systemic hemosiderosis due to aceruloplasminemia

Mitä diagnoosi muuttaa

Plasman tai transferriinin infuusiot voivat korjata anemian, ja raudan kuormitusta voidaan seurata.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

congenital atransferrinemia; congenital hypotransferrinemia; familial hypotransferrinemia; hereditary atransferrinemia

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

AHMIO1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload type 1; hypochromic microcytic anaemia with iron overload; hypochromic microcytic anemia with iron overload; microcytic anaemia and hepatic iron overload; microcytic anemia and hepatic iron overload