Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

Aivopoikkeavuudet, neurodegeneraatio ja dysosteoskleroosi

Koko genomin sekvensointi lukee CSF1R-geenin molempien kopioiden muutoksia, jotka aiheuttavat BANDDOS-oireyhtymän, harvinaisen lapsuusiän sairauden, johon liittyy aivojen epämuodostumia, taitojen menetystä ja tiheitä luita.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Harvinainen lapsuusiän sairaus, johon liittyy aivojen epämuodostumia, taitojen heikentymistä ajan myötä ja epätavallisen tiheitä luita. Sen aiheuttavat muutokset molemmissa CSF1R-geenin kopioissa. Geeni on tarpeen aivojen immuunisoluille, mikroglioille, sekä muille makrofagityyppisille soluille.

BANDDOS on harvinainen lapsuusiän sairaus, johon liittyy aivojen epämuodostumia, ajan myötä ilmenevä taitojen heikkeneminen ja epänormaalisti tiheät luut. Aivojen kuvantamisessa voi näkyä piirteitä, kuten puuttuva corpus callosum, kalkkeutumia ja laajentuneet aivokammiot. Lapsilla kehittyy usein kohtauksia, kehitysviivettä tai taantumista sekä jäykkyyttä. Oireiden alkuikä ja vakavuus vaihtelevat.

Sairauden aiheuttavat CSF1R-geenin muutokset molemmissa kopioissa. Tämä geeni koodaa reseptoria, joka tukee mikrogliaa, aivojen immuunisoluja, sekä muita makrofagityyppisiä soluja. Yhdessä kuolemanjälkeen tutkitussa aivonäytteessä mikrogliaa ei ollut lainkaan. CSF1R-geenin yksittäiset muutokset liittyvät eri sairauteen, aikuisiällä alkavaan valkean aineen sairauteen nimeltä ALSP.

BANDDOS periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Hoito on oireenmukaista: kohtauslääkitys, fysioterapia ja luiden hoito. Koska CSF1R-geenin yksittäiset muutokset liittyvät aikuisiällä alkavaan ALSP-sairauteen, vanhempien ja muiden sukulaisten geneettinen neuvonta on erityisen tärkeää, samoin kantajatestaus.

Analysoimamme sairaus

Brain Abnormalities, Neurodegeneration and Dysosteosclerosis

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheuttajana ovat muutokset molemmissa CSF1R-kopioissa. CSF1R on reseptori, joka tukee mikroglioita ja muita makrofagityyppisiä soluja. Yhdessä kuolemanjälkeen tutkitussa aivossa mikrogliaa ei ollut.

Oireet ja merkit

Aivojen kuvantamisessa näkyy poikkeavuuksia, kuten puuttuva corpus callosum, kalkkeutumia, laajentuneet aivokammiot ja valkean aineen muutoksia. Lapsilla esiintyy usein kohtauksia, kehitysviivettä tai taantumista sekä jäykkyyttä. Luut ovat tiheitä ja skleroottisia,. Vakavuus ja oireiden alkamisikä vaihtelevat.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoito on oireenmukaista, ja siihen kuuluvat kohtauslääkitys, fysioterapia ja luiden hoito. Yksittäiset CSF1R-muutokset liittyvät erilaiseen, aikuisiällä alkavaan aivojen valkean aineen sairauteen (ALSP). Siksi perheen ja muiden sukulaisten geneettinen neuvonta on erityisen tärkeää, ja samoin kantajatutkimus.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

BANDDOS

MONDO:0032772OMIM 618476MedGen 1678789Lähteet: [1][2][3]

Miksi koko genomin sekvensointi

BANDDOS periytyy resessiivisesti, ja sama geeni voi liittyä myöhemmin alkavaan aivosairauteen, kun yksi kopio muuttuu.

Yksi geeni, kaksi kaavaa

CSF1R-geenin molempien kopioiden muutokset aiheuttavat BANDDOS-oireyhtymän, kun taas yksittäiset muutokset liittyvät aikuisiällä alkavaan ALSP-sairauteen, joka on aivojen valkean aineen sairaus. Koko genomin sekvensointi lukee CSF1R-geenin samassa testissä, joten tulos voidaan tulkita huomioiden molemmat mahdollisuudet.

Neuvonta sukulaisille

Vanhempien ja muiden sukulaisten geneettinen neuvonta on erityisen tärkeää, koska yksittäiset muutokset voivat liittyä ALSP-sairauteen myöhemmällä iällä. Sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta. Lapsen hoito on oireenmukaista ja sisältää kohtauslääkityksen, fysioterapian ja luiden hoidon.

Lähteet

  1. Dulski J, Souza J, Santos ML, Wszolek ZK, 2023. Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis (BANDDOS): new cases, systematic literature review, and associations with CSF1R-ALSP. Orphanet journal of rare diseases
  2. Daghagh H, Rahbar Kafshboran H, Daneshmandpour Y, Nasiri Aghdam M, Talebian S, Nouri Nojadeh J et al., 2023. Homozygous mutation in CSF1R causes brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis (BANDDOS). BioImpacts : BI
  3. Dulski J, Sundal C, Wszolek ZK, 2012. CSF1R-Related Disorder. GeneReviews

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa