3MC-oireyhtymä 1
Autosomaalinen resessiivinen
3MC-oireyhtymä 1 aiheutuu MASP1-geenin molempien kopioiden muutoksista. MASP1 on lektiinikomplementtireitin geeni, joka ohjaa myös sikiökauden kasvojen muodostumisessa liikkuvien solujen liikettä. Kumpikin vanhempi kantaa yleensä yhtä muuttunutta kopiota.
Oireet ja merkit
Tyypillisimpiä piirteitä ovat kaukana toisistaan olevat silmät, roikkuvat silmäluomet, korkealle kaarevat kulmakarvat sekä huulihalkio ja/tai suulakihalkio. Usein kasvu on hidasta syntymän jälkeen. Oppimisvaikeudet tai kehitysvammaisuus sekä kuulonalenema ovat yleisiä. Harvemmin esiintyy kallon luiden varhaista luutumista (kraniosynostoosi), kyynärvarren luiden yhteen kasvamista, napatyrää tai muuta vatsanseinämän poikkeavuutta sekä munuaisten, virtsarakon tai sukupuolielinten eroavuuksia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito suunnitellaan yksilöllisesti esiintyvien piirteiden mukaan. Mukana voi olla halkiokirurgiaa ja kasvojen luuston kirurgiaa, kuulon ja silmien tutkimuksia, munuaisten ja virtateiden kuvantamista sekä kehityksellistä ja koulunkäyntiin liittyvää tukea. Geneettistä neuvontaa suositellaan. Vanhemmat ovat yleensä kantajia, ja jokaisella tulevalla lapsella on 1 tai 4 mahdollisuus sairastua. Sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
3MC syndrome caused by mutation in MASP1; 3MC syndrome type 1; 3MC1; MASP1 3MC syndrome; Michels syndrome
