Autosomaalinen resessiivinen
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Beta-alanine synthase deficiency; UPB1D
Sairausraportti · Aineenvaihdunta
Beta-ureidopropionaasin puutos
Beta-ureidopropionaasin puutos on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö. Tila aiheuttaa molekyylien, N-karbamyyli-beta-aminoisobutyyrihapon ja N-karbamyyli-beta-alaniinin, liiallista erittymistä virtsaan.
Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.
Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
Tilaa Premiumin kanssaYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.
Alkaen 449 $
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
