Bardet-Biedlin oireyhtymä
Autosomaalinen resessiivinen
Resessiivisesti periytyvä siliopatia, jonka aiheuttavat variantit yli 20 geenissä (yleisimmin BBS1 ja BBS10). Se aiheuttaa verkkokalvon dystrofiaa, lihavuutta, ylimääräisiä sormia tai varpaita, munuaispoikkeavuuksia ja oppimisvaikeuksia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Diagnoosi mahdollistaa silmien, munuaisten ja diabeteksen seurannan. Setmelanotidi on Bardet-Biedlin oireyhtymään liittyvän lihavuuden hyväksytty hoito.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
BBS
Sisältää 22 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- Bardet-Biedl syndrome 1
- Bardet-Biedl syndrome 10
- Bardet-Biedl syndrome 11
- Bardet-Biedl syndrome 12
- Bardet-Biedl syndrome 13
- Bardet-Biedl syndrome 14
- Bardet-Biedl syndrome 15
- Bardet-Biedl syndrome 16
- Bardet-Biedl syndrome 17
- Bardet-Biedl syndrome 18
- Bardet-Biedl syndrome 19
- Bardet-Biedl syndrome 2
- Bardet-Biedl syndrome 20
- bardet-biedl syndrome 21
- Bardet-Biedl syndrome 22
- Bardet-Biedl syndrome 3
- Bardet-Biedl syndrome 4
- Bardet-Biedl syndrome 5
- Bardet-Biedl syndrome 6
- Bardet-Biedl syndrome 7
- Bardet-Biedl syndrome 8
- Bardet-Biedl syndrome 9
