Aivomuutokset, joihin liittyy tai ei liity virtsatiejärjestelmän poikkeavuuksia
Autosomaalinen dominantti
Tämä sairaus johtuu NFIA-geenin yhden toimivan kopion menetyksestä. Se aiheutuu joko NFIA-geenin pienistä muutoksista tai kromosomin 1p31 deleetioista, jotka poistavat geenin. Monet tapaukset ovat de novo -muutoksia, mutta myös periytyneitä tapauksia on raportoitu.
Oireet ja merkit
Tyypillisimpiä löydöksiä ovat puuttuva tai alikehittynyt corpus callosum, laajentuneet aivokammiot ja suuri pää. Usein esiintyy myös lihasjänteyden heikkoutta ja kehityksen viivästymää. Älyllisiä kehitysvammoja on myös raportoitu. Myös virtsatiejärjestelmän poikkeavuuksia, kuten vesikoureteraalista refluksia tai hydronefroosia, sekä kohtauksia voi esiintyä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitoon kuuluu neurologinen ja urologinen seuranta, kohtausten ja virtsaongelmien hoito sekä kehityksen tukeminen. Monet tapaukset ovat de novo -muutoksia, mutta vanhempi voi kantaa muutosta, joten perinnöllisyysneuvonta ja vanhempien testaus auttavat arvioimaan uusiutumisriskin.
Analysoidut geenit
