Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Sydän- ja verisuonitaudit

Brugadan oireyhtymä

Koko genomisekvensointi tunnistaa SCN5A-geenin ja muiden ioni­kanavageenien variantit, jotka liittyvät Brugadan oireyhtymään. Tieto auttaa arvioimaan riskiä, seulomaan sukulaisia ja tekemään perusteltuja hoitopäätöksiä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Geneettinen sydänsairaus, jolle on tyypillisiä EKG-poikkeavuuksia ja joka lisää kammiorytmihäiriöistä johtuvan äkkikuoleman riskiä.

Brugadan oireyhtymä (BrS) on sydämen ioni­kanavasairaus, jolle on tunnusomaista erityinen EKG-kuvio (ST-segmentin nousu oikean rinnan johdoissa V1–V3) ja selvästi kohonnut riski kammiovärinään ja äkkikuolemaan sydämen toiminnan pysähtymisen seurauksena. Riski on suurin levossa, unen aikana tai kuumeen yhteydessä. Esiintyvyydeksi arvioidaan maailmanlaajuisesti 1–5 tapausta 10 000:ta kohden, ja se on huomattavasti yleisempi Kaakkois-Aasian väestöissä (jopa 1 tapaus 1 000:sta). Oireyhtymä esiintyy ensisijaisesti miehillä (suhde 8:1), ja äkkikuoleman keski-ikä on noin 40 vuotta. Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti dominoivasti, mutta penetranssi on erittäin epätäydellinen: monilla patogeenisen variantin kantajilla ei koskaan ilmene rytmihäiriöitä, ja oireet voivat ilmaantua vasta myöhemmin elämässä.

SCN5A-geeni koodaa sydämen natriumkanavaa Nav1.5, ja se on Brugadan oireyhtymän pääasiallinen geeni. Sitä löytyy noin 20–25 prosentilta potilaista. Toisin kuin pitkä QT-oireyhtymä tyyppi 3:ssa (jossa SCN5A:n toiminnan lisääntyminen pidentää QT-aikaa), Brugadan oireyhtymä aiheutuu toiminnan vähenemisestä, joka pienentää natriumvirtaa ja luo jännitegradientin oikean kammion ulosvirtausalueelle. Tämä poikkeavuus ei näy useimmissa EKG-tutkimuksissa. Brugadan tyypin EKG-kuvio ilmaantuu ajoittain, joskus vain kuumeen jälkeen tai unen aikana. Noin 65–75 prosentilla Brugadan oireyhtymää sairastavista potilaista ei ole tunnistettavaa patogeenistä varianttia missään tunnetussa Brugadan geenissä, mikä viittaa vielä löytämättömiin geneettisiin mekanismeihin.

Brugadan oireyhtymän vahvistaminen vaikuttaa välittömästi hoitoon. Potilailla, joilla on suuren riskin piirteitä (aiempi synkope tai sydänpysähdys, kuumeen laukaisemia oireita tai suvussa esiintynyt äkkikuolema), harkitaan implantoitavan defibrillaattorin (ICD) asentamista. Laite ehkäisee äkkikuoleman tunnistamalla hengenvaarallisia rytmihäiriöitä ja lopettamalla ne. Patogeenisen variantin tunnistaminen mahdollistaa perheenjäsenten kaskadimaisen testauksen, vaikka vaihteleva ilmenemisaste tarkoittaa, että monet kantajat voivat pysyä oireettomina. Geneettinen neuvonta käsittelee lääkkeiden välttämistä, jotka tiedetään Brugadan EKG-kuvion paljastajiksi (tietyt rytmilääkkeet, antibiootit ja antihistamiinit), kuumeen hoitoa sekä perhesuunnittelua. Suuren riskin kantajille ICD on todella hengenpelastava hoito.

Vain 20–25 prosentilla kliinisesti diagnosoiduista Brugadan oireyhtymää sairastavista potilaista on SCN5A-mutaatio. Suurin osa jää geneettisesti selittämättömäksi, mikä viittaa laajaan geneettiseen heterogeenisuuteen tai polygeenisiin tekijöihin.

Analysoimamme sairaus

Geneettisesti heterogeeninen sairaus, jolle on tyypillistä täydellinen tai osittainen oikean kimppukaarenhaaran esto sekä ST-nousu johtimissa V1–V3. Kammiorytmihäiriöitä esiintyy usein, ja ne voivat johtaa äkkikuolemaan.

Mitä diagnoosi muuttaa

ICD-laitteen asennus, kuumeen hoito, geneettinen neuvonta, laukaisevien lääkkeiden välttäminen

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Brugada type idiopathic ventricular fibrillation; right bundle branch block, ST segment elevation, and sudden death syndrome; sudden unexpected nocturnal death syndrome; sudden unexplained nocturnal death syndrome

Sisältää 9 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Brugada syndrome 1
  • Brugada syndrome 2
  • Brugada syndrome 3
  • Brugada syndrome 4
  • Brugada syndrome 5
  • Brugada syndrome 6
  • Brugada syndrome 7
  • Brugada syndrome 8
  • Brugada syndrome 9
MONDO:0015263Orphanet 130MedGen 222975

Miksi koko genomin sekvensointi

Vain 20–25 prosentilla Brugadan oireyhtymää sairastavista potilaista on tunnistettavia SCN5A-variantteja. Suurin osa jää geneettisesti selvittämättä, eivätkä pelkät geenipaneelit tavoita puuttuvaa periytyvyyttä.

Kaksi kolmasosaa Brugada-potilaista ei saa geneettistä diagnoosia

Vain noin 20–25 prosentilla kliinisesti diagnosoiduista Brugadan oireyhtymää sairastavista potilaista on tunnistettava patogeeninen variantti SCN5A-geenissä, ja vain 30–35 prosentilla on jokin molekyylitason löydös missä tahansa tunnetussa Brugadan geenissä. Näin 65–70 prosenttia potilaista jää geneettisesti selvittämättä. Tavanomaiset Brugadan geenipaneelit tutkivat SCN5A-geenin ja joskus ehdokasgeenejä, mutta suurin osa Brugadan geneettisestä vaihtelusta on yhä selittämätön. Koko genomin sekvensointi mahdollistaa sekä harvinaisten varianttien havaitsemisen kaikista geeneistä että genominlaajuisten polygeenisten riskipisteiden laskemisen. Nämä voivat lopulta selittää osan Brugadan puuttuvasta periytyvyydestä.

Löydös tunnistaa sukulaiset, joilla on riski, ja mahdollistaa ennaltaehkäisevän ICD-laitteen asennuksen

Kun SCN5A-variantti on vahvistettu, voidaan testata perheenjäseniä kaskadimaisesti. Näin tunnistetaan riskissä olevia sukulaisia, jotka saattavat kantaa samaa mutaatiota ilman EKG-poikkeavuuksia, koska Brugadan EKG-kuvio on usein ajoittainen. Suuren riskin piirteitä (aiempi synkope, kuumeen laukaisemat rytmihäiriöt tai suvussa esiintynyt äkkikuolema) omaaville kantajille ICD-laitteen asentaminen on todella hengenpelastava hoito. Geenitieto ohjaa neuvontaa lääkeyhteisvaikutuksista (välttämällä lääkkeitä, jotka paljastavat Brugadan EKG-kuvion), kuumeen hoidosta ja aktiivisuuden säätelystä. Oireettomille kantajille, joiden seulonta on normaali, sopii säännöllinen uudelleenarviointi.

Muut conditions aiheesta sydän- ja verisuonitaudit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa