Kierteinen surkastuma (ornitiinin aminotransferaasin puutos)
Autosomaalinen resessiivinen
Aineenvaihduntasairaus, joka aiheutuu OAT-geenin molemmissa kopioissa olevista muutoksista. Se johtaa kohonneeseen ornitiinipitoisuuteen ja etenevään suonikalvon ja verkkokalvon surkastumiseen paikoittain.
Mitä diagnoosi muuttaa
Arginiinia rajoittava ruokavalio sekä joillakin henkilöillä B6-vitamiini voivat alentaa ornitiinipitoisuutta ja hidastaa verkkokalvon rappeutumista.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Fuchs atrophia gyrata chorioideae et retinae; Fuchs gyrate atrophy; Fuchs gyrate atrophy of the choroid and retina; GACR; Girate atrophy of the retina; gyrate atrophy; gyrate atrophy of choroid and retina; gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia; HOGA; hyperornithinemia; hyperornithinemia with gyrate atrophy of choroid and retina; hyperornithinemia-gyrate atrophy of choroid and retina syndrome; OAT deficiency; OKT deficiency; ornithine ketoacid aminotransferase deficiency; Ornithinemia
