Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

Caffeyn tauti (infantiili kortikaalinen hyperostoosi)

Koko genomin sekvensointi lukee COL1A1-geenin kohdalta Caffeyn tautiin liittyvän tietyn muutoksen. Caffeyn taudissa pienten vauvojen luut turpoavat ja paksuuntuvat, ja oireet yleensä lakkaavat noin kahden vuoden iässä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Varhaislapsuuden sairaus, jossa luut, kuten leuka, solisluut ja kyynärvarren luut, turpoavat ja paksuuntuvat. Oireet yleensä lievittyvät noin kahden vuoden iässä. Sairaus liittyy COL1A1-kollageenigeenin tiettyyn muutokseen.

Caffeyn tauti, jota kutsutaan myös infantiiliksi kortikaaliseksi hyperostoosiksi, on varhaislapsuuden sairaus. Joidenkin luiden ulkokerrokseen muodostuu uutta luuta, useimmin leukaan, solisluihin sekä käsivarsien ja jalkojen pitkiin luihin, ja tämä aiheuttaa arkaa turvotusta. Vauvat ovat usein levottomia, ja heillä voi olla kuumetta. Oireet lakkaavat yleensä noin kahden vuoden iässä, vaikka ne voivat myös uusiutua.

Perinnöllinen Caffeyn tauti liittyy COL1A1-geenin tiettyyn muutokseen. Tämä geeni tuottaa tyypin I kollageenia, joka on elimistön yleisin kollageeni. Kollageeni antaa luille, iholle ja muille kudoksille lujuutta. Aikuisilla, joilla oli sairaus lapsuudessa, voi esiintyä löysiä niveliä, venyvää ihoa, tyrää tai suurentunutta murtumariskiä.

Tauti periytyy autosomaalisesti dominantisti. Osalla potilaista vanhemmalla on ollut sairaus lapsuudessa, kun taas toisilla muutos on syntynyt uutena. Geneettistä neuvontaa suositellaan, sillä jokaisella lapsella, jonka vanhemmalla on ollut sairaus lapsuudessa, on 50 % todennäköisyys periä muutos.

Analysoimamme sairaus

Caffey-tauti (infantiili kortikaalinen hyperostoosi)

Autosomaalinen dominantti

Perinnöllinen Caffey-tauti aiheutuu COL1A1-geenin tietystä muutoksesta. Geeni tuottaa tyypin I kollageenia, joka on elimistön runsaslukuisin kollageeni. Osa tapauksista periytyy vanhemmalta, joka sairasti tautia lapsuudessaan, kun taas osa syntyy uutena mutaationa.

Oireet ja merkit

Oireet alkavat yleensä elämän ensimmäisinä kuukausina. Luiden päällä ilmenee arkaa turvotusta, ja vauva voi olla ärtynyt ja joskus kuumeinen. Röntgenkuvissa näkyy uutta luuta muodostuvan luun ulkokerrokseen, useimmin leualle, solisluihin sekä käsivarsien ja jalkojen pitkiin luihin. Jaksot yleensä lievittyvät noin kahden vuoden iässä, mutta ne voivat uusiutua. Harvemmin aikuisilla esiintyy löysiä niveliä, venyvää ihoa tai luiden haurautta.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tauti yleensä paranee itsestään, ja hoito on oireenmukaista kivunlievitystä. Lyhytaikaisesti voidaan käyttää tulehduskipulääkkeitä, kuumeen- ja kivunlievitykseen tarkoitettuja lääkkeitä. Taudin tunnistaminen auttaa välttämään tarpeettomia tutkimuksia infektion, vamman tai kasvaimen varalta. Geneettistä neuvontaa suositellaan: jokaisella lapsella, jonka vanhempi sairasti tautia lapsuudessaan, on 50 prosentin mahdollisuus periä muutos.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

infantile cortical hyperostosis

MONDO:0007244OMIM 114000Orphanet 1310MedGen 43781Lähteet: [1][3][2]

Miksi koko genomin sekvensointi

Caffeyn tauti periytyy dominantisti, joten henkilöllä, jolla on ollut sairaus lapsuudessa, on 1 todennäköisyys 2:sta siirtää muutos kullekin lapselleen.

Lyhytaikainen hoito on oireenmukaista

Sairaus paranee yleensä itsestään, ja lyhytaikaisesti voidaan käyttää tulehduskipulääkkeitä, kuumelääkkeitä ja kipulääkkeitä. Taudin tunnistaminen auttaa välttämään tarpeettomia tutkimuksia infektion, vamman tai kasvaimen varalta.

Aikuiset voivat tarvita seurantaa

Aikuisilla, joilla Caffeyn tauti oli lapsuudessa, voi esiintyä nivelten löysyyttä, venyvää ihoa, tyrää tai suurentunutta murtumariskiä. Toistuvien murtumien yhteydessä voidaan harkita luuntiheyden mittausta.

Lähteet

  1. Guerin A, Dupuis L, Mendoza-Londono R, 2012. Caffey Disease. GeneReviews
  2. Caffey disease. MedlinePlus Genetics
  3. COL1A1 gene. MedlinePlus Genetics

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa