Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Virtsatiet

CAKUT (munuaisten ja virtsateiden synnynnäiset poikkeavuudet)

Munuaisten ja virtsateiden kehityksen poikkeavuudet ennen syntymää, pienistä tai puuttuvista munuaisista virtsan takaisinvirtaukseen. Ne ovat lasten krooniseen munuaissairauteen johtava yleisin syy, ja osalla taustalla on perinnöllinen syy.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 8 sairautta

Munuaisten ja virtsateiden synnynnäinen poikkeavuus

Laaja ryhmä munuaisten ja virtsateiden kehityksellisiä epämuodostumia; perinnöllisiä syitä ovat muun muassa muunnokset geeneissä PAX2, HNF1B, GREB1L ja muissa geeneissä, usein vaihtelevalla penetranssilla.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto voi johtaa munuaisten kuvantamiseen ja toiminnan tarkistuksiin henkilölle ja sukulaisille.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

CAKUT; congenital anomalies of kidney and urinary tract; renal or urinary tract malformation

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 1
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 2
  • congenital anomalies of kidney and urinary tract 3
MONDO:0019719Orphanet 93545MedGen 369894

Virtsanjohtimen ja virtsarakon takaisinvirtaus

Virtsan takaisinvirtaus virtsarakosta kohti munuaisia. Se voi esiintyä suvuittain ja lisää munuaistulehduksen ja arpeutumisen riskiä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto voi johtaa virtsatieinfektioiden aiempaan tutkimiseen henkilölle ja hänen lapsilleen.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

vesicoureteral reflux (disease)

Sisältää 10 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • familial vesicoureteral reflux
  • vesicoureteral reflux 1
  • vesicoureteral reflux 2
  • vesicoureteral reflux 3
  • vesicoureteral reflux 4
  • vesicoureteral reflux 5
  • vesicoureteral reflux 6
  • vesicoureteral reflux 7
  • vesicoureteral reflux 8
  • vesicoureteral reflux, X-linked
MONDO:0006007MedGen 21852

Munuaisten hypodysplasia/aplasia 1

Autosomaalinen resessiivinen

Pienet, epämuodostuneet tai puuttuvat munuaiset, jotka liittyvät ITGA8-muunnoksiin.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

renal dysplasia, megalocystis, and sirenomelia; RHDA1; Selig Benacerraf Greene syndrome

MONDO:0024519OMIM 191830MedGen 301437

Munuaisten hypodysplasia/aplasia 2

Autosomaalinen resessiivinen

Pienet, epämuodostuneet tai puuttuvat munuaiset, jotka liittyvät FGF20-muunnoksiin.

Tunnetaan myös nimellä

FGF20 renal agenesis (disease); renal agenesis (disease) caused by mutation in FGF20; renal hypodysplasia/aplasia type 2; RHDA2

MONDO:0014319OMIM 615721MedGen 816689

Munuaisten hypodysplasia/aplasia 3

Autosomaalinen dominantti

Pienet, epämuodostuneet tai puuttuvat munuaiset, jotka liittyvät GREB1L-muunnoksiin, vaihtelevalla penetranssilla.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

RHDA3

MONDO:0024520OMIM 617805MedGen 1626497

Munuaisten hypodysplasia/aplasia 4

Autosomaalinen resessiivinen

Pienet, epämuodostuneet tai puuttuvat munuaiset, jotka liittyvät GFRA1-muunnoksiin.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

RHDA4

MONDO:0030822OMIM 619887MedGen 1808595

Munuaisten kolobooma-oireyhtymä

Autosomaalinen dominantti

PAX2-geeniin liittyvä tila, jossa yhdistyvät munuaisten epämuodostuma ja näköhermon vauriot.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto johtaa silmätutkimukseen ja munuaisten toiminnan seurantaan.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

CAKUT with or without ocular abnormalities; coloboma of optic nerve with renal disease; congenital anomalies of the kidney and urinary tract with or without ocular abnormalities; Papillo-renal syndrome; PAPILLORENAL syndrome; PAPRS; renal-coloboma syndrome with macular abnormalities

MONDO:0007352OMIM 120330Orphanet 1475MedGen 339002

Brankio-oto-renaalinen oireyhtymä

Autosomaalinen dominantti

Oireyhtymä, jonka aiheuttavat EYA1- tai SIX1-muunnokset ja joka vaikuttaa kaulaan, korviin ja kuuloon sekä munuaisiin.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto johtaa kuulotutkimukseen ja munuaisten kuvantamiseen.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • branchiootorenal syndrome 1
  • branchiootorenal syndrome 2
MONDO:0007029Orphanet 107MedGen 82693

Rajoitukset

  • Merkittävä osa perinnöllisistä syistä on suurempia deleetioita tai duplikaatioita, kuten 17q12-deleetio, joka poistaa HNF1B-geenin. Ne havaitaan kopiolukumäärien analyysillä eikä tavallisella varianttikutsulla, joten niiden herkkyys voi olla pienempi kuin pienten varianttien. Monilla geeniyhteyksillä penetranssi on vaihteleva tai epätäydellinen.

Muut conditions aiheesta virtsatiet

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa