Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu PCGF2-geenin yhden kopion muutoksista. PCGF2 on Polycomb-repressiivisen kompleksin 1 osa, joka hiljentää geenejä kehityksen aikana. Yksi toistuva missense-muutos, p.Pro65Leu, on kuvattu.
Oireet ja merkit
Keskeisiä piirteitä ovat kehityksen viivästyminen ja kehitysvammaisuus. Myös tunnusomaisia kasvonpiirteitä (kasvojen dysmorfia) sekä luustopoikkeavuuksia on raportoitu. Joissakin tapauksissa on raportoitu epilepsiaa.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kehityksen ja koulunkäynnin tukea, ruokinnan ja kasvun seurantaa sekä sydämen ja luuston arviointia. Uusiutumisriski riippuu siitä, kantaako vanhemmista joku muutosta, joten geneettistä neuvontaa ja vanhempien testausta suositellaan.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
TPFS
