Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

SHOX-puutos

SHOX-geenin menetyksen aiheuttamat tilat. SHOX-geeni on yksi yleisimmistä yhden geenin aiheuttajista lyhytkasvuisuudelle, ja siihen liittyy usein lyhyet kyynärvarret ja sääret.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 2 sairautta

Leri-Weillin dyskondrosteosis

Lyhytkasvuisuus, johon liittyy lyhyet kyynärvarret ja sääret sekä tyypillinen ranteen epämuodostuma (Madelungin epämuodostuma). Sen aiheuttaa SHOX-geenin tai sen säätelyalueiden yhden kopion menetys.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kasvuhormonihoito on hyväksytty lapsille, joilla on lyhytkasvuisuus SHOX-puutoksen vuoksi.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

DCo; dyschondrosteosis; Leri Weill dyschondrosteosis; Leri-Weill dyschondrosteosis, Pseudoautosomal dominant; Leri-Weill dyschondrostosis; Leri-Weill syndrome; LWD; Léri-Weill dyschondrosteosis; Léri-Weill syndrome

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Madelung deformity
  • Madelung deformity, bilateral
  • Madelung deformity, unilateral
MONDO:0007481OMIM 127300Orphanet 240MedGen 75562

Langerin mesomelinen dysplasia

SHOX-puutoksen vakavampi muoto, jossa kyynärvarret ja sääret ovat selvästi lyhyet. Sen aiheuttaa SHOX-geenin molempien kopioiden menetys.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

langer mesomelic dysplasia, pseudoautosomal recessive; Langer syndrome; Langer type mesomelic dysplasia; LMD; mesomelic dwarfism of the hypoplastic ulna, fibula and mandible type; mesomelic dwarfism, Langer type

MONDO:0009588OMIM 249700Orphanet 2632MedGen 96585

Rajoitukset

  • SHOX sijaitsee X- ja Y-kromosomien yhteisellä pseudoautosomaalisella alueella. Suurin osa tapauksista (noin 70–80 %) johtuu SHOX-geenin tai sen lähellä olevien säätelyalueiden deleetioista. Näitä ei välttämättä havaita.

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa