Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Ihotaudit

PLEC-geenin aiheuttama epidermolysis bullosa ja lihasdystrofia

Koko genomin sekvensointi lukee PLEC-geenin perinnölliset muutokset, jotka aiheuttavat ihon helppoa rakkuloitumista syntymästä lähtien ja joillakin ajan myötä heikkenevät lihakset.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Perinnöllisten sairauksien ryhmä, jossa iho rakkuloituu helposti syntymästä lähtien ja lihakset voivat heiketä ajan myötä. Ne aiheutuvat useimmiten PLEC-geenin molempien kopioiden muutoksista. Geeni koodaa plektiiniä, proteiinia, joka kiinnittää solurakenteita ihoon ja lihaksiin.

Tämä on perinnöllisten sairauksien ryhmä, jossa iho rakkuloituu helposti syntymästä tai varhaislapsuudesta alkaen, usein pienenkin hankauksen jälkeen. Yleisin muoto, lihasdystrofiaan liittyvä epidermolysis bullosa simplex, aiheuttaa myös etenevää lihasheikkoutta, joka voi kehittyä lapsuudesta aikuisuuteen. Kynsimuutokset ovat yleisiä, ja rakkuloita voi esiintyä käsistä ja jaloista laajoillekin alueille.

Sairaus aiheutuu useimmiten PLEC-geenin molempien kopioiden muutoksista. Geeni koodaa plektiiniä, linkkiproteiinia, joka pitää solujen tukirankaa koossa iholla ja lihaksissa. Esiintyvät oireet riippuvat osittain muutoksen tyypistä ja siitä, mitkä plektiinimuodot ovat vaurioituneet.

Hoitona on erikoistunut haavojen ja rakkuloiden hoito, lihasten seuranta, fysioterapia ja ravitsemustuki. Harvemmin esiintyy pylorusatresia, syntymässä oleva mahalaukun ulosmenoaukon tukos. Se on hengenvaarallinen ja vaatii leikkauksen pian syntymän jälkeen. Molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten sukulaisille tarjotaan kantajatestausta.

Analysoimamme sairaus

PLEC-geenin aiheuttama lihasdystrofia–epidermolysis bullosa simplex -kirjo

Autosomaalinen resessiivinen

Useimmiten aiheutuu PLEC-geenin molempien kopioiden muutoksista. Geeni koodaa plektiiniä, linkkiproteiinia, joka pitää solujen tukirankaa koossa iholla ja lihaksissa. Esiintyvät oireet riippuvat osittain muutoksen tyypistä ja siitä, mitkä plektiinimuodot ovat vaurioituneet.

Oireet ja merkit

Yleisin muoto aiheuttaa epidermolysis bullosa simpleksin, jossa iho rakkuloituu pienenkin hankauksen jälkeen syntymästä tai varhaislapsuudesta alkaen, usein kynsimuutosten kanssa. Etenevä lihasheikkous (lihasdystrofia) voi kehittyä lapsuudesta aikuisuuteen. Harvemmin esiintyy pylorusatresia, syntymässä oleva mahalaukun ulosmenoaukon tukos, joka on hengenvaarallinen ja vaatii leikkauksen pian syntymän jälkeen.

Mitä diagnoosi muuttaa

Haavojen ja rakkuloiden hoito erikoislääkärin ihotautitiimin kanssa, lihasten seuranta, fysioterapia ja ravitsemustuki. Molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten sukulaisille tarjotaan geneettistä neuvontaa ja kantajatestausta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

qualitative or quantitative defects of plectin

Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q
  • epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy
  • epidermolysis bullosa simplex 5C, with pyloric atresia
  • epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy
MONDO:1060109Lähteet: [1][2][3][4]

Miksi koko genomin sekvensointi

Yleisin muoto periytyy resessiivisesti, joten sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta. Koko genomin sekvensointi lukee PLEC-geenin.

Sukulaisille tarjotaan kantajatestausta

Sairastuneen jokaisella sisaruksella on 1/4 mahdollisuus sairastua ja 1/2 mahdollisuus olla kantaja. Kun PLEC-muutokset tunnetaan, riskialttiille perheenjäsenille voidaan tehdä testaus ja raskauden aikainen testaus on mahdollinen.

Iho ja lihakset vaativat erilaista hoitoa

Keskeistä on rakkuloiden hoito erikoislääkärin ihotautitiimin kanssa, ja lihasvoimaa seurataan fysioterapialla ja säännöllisillä tarkastuksilla. Pylorusatresia on hengenvaarallinen ja vaatii leikkauksen pian syntymän jälkeen.

Lähteet

  1. So JY, Teng J, 1998. Epidermolysis Bullosa Simplex. GeneReviews
  2. Zrelski MM, Kustermann M, Winter L, 2021. Muscle-Related Plectinopathies. Cells
  3. Yang MC, Tu WT, Hong YK, Lin YC, Hou PC, Huang HY et al., 2025. Missense and Inframe Pathogenic Variants in PLEC Lead to Minimal or Delayed-Onset Muscular Dystrophy in Autosomal Recessive Epidermolysis Bullosa Simplex: A Genotype-Phenotype Correlation in Nine Cases. The Journal of dermatology
  4. PLEC gene. MedlinePlus Genetics

Muut conditions aiheesta ihotaudit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa