Sairauden aiheuttavat X-kromosomin NHS-geenin muutokset, jotka yleensä estävät geeniä toimimasta. Tyypilliset oireet ilmenevät pääosin miehillä, kun taas muutoksen kantavilla naisilla oireet ovat yleensä lievempiä.
Oireet ja merkit
Miehillä on syntymästä asti tiheät kaihit, usein myös pienet sarveiskalvot. Hammasmuutokset ja poikkeavat kasvonpiirteet ovat myös tyypillisiä. Noin kolmasosalla on kehitysvamma tai käyttäytymiseroja. Muutoksen kantavilla naisilla oireet ovat yleensä lievempiä ja vaihtelevat yksilöittäin.
Mitä diagnoosi muuttaa
Silmähoito, hammashoito ja tarvittaessa kehityksen tukeminen. Naissukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta ja silmätutkimusta, ja geneettinen neuvonta selittää periytymisen todennäköisyyden.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
cataract dental syndrome; cataract X-linked with Hutchinsonian teeth; Mesiodens cataract syndrome; nance-horan syndrome, X-linked dominant; NHS
