Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu ADAMTS18-geenin molemmissa kopioissa olevista muutoksista. Geeni koodaa entsyymiä, joka vaikuttaa solujen ympärillä olevaan solunulkoiseen matriisiin ja on tärkeä silmän kehityksessä.
Oireet ja merkit
Pieni sarveiskalvo ja voimakas lyhytnäköisyys varhaislapsuudesta alkaen, sekä verkkokalvon ja suonikalvon ohentuma (atrofia). Silmien sisänurkkien etäisyyden lisääntyminen (telekantus) kuuluu myös sairauteen.
Mitä diagnoosi muuttaa
Säännölliset silmätutkimukset, taittovirheen korjaus ja tuki heikkonäköisyyden hoitoon. Sairastuneen lapsen vanhemmat ovat yleensä molemmat kantajia, joten geneettistä neuvontaa ja kantajatestausta voidaan tarjota.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus; microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome; MMCAT; MMCAT syndrome
