Autosomaalinen dominantti
Tämän muodon aiheuttaa muutos FGF9-geenin yhdessä kopiossa. Geeni koodaa kasvutekijää, joka on tärkeä luuston kehitykselle. Tutkitut variantit heikentävät proteiinin kykyä muodostaa pareja ja sitoutua reseptoriinsa. Muutos voi periytyä sairastuneelta vanhemmalta tai syntyä uutena (de novo).
Oireet ja merkit
Nivelten luutumista, yleisimmin kyynärnivelessä sekä käsien, ranteiden, nilkkojen ja sormien luiden välillä, mikä rajoittaa liikkumista. Myös kaulanikamien luutumista voi esiintyä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Ortopedinen ja käsitutkimus sekä fysioterapia ja toimintaterapia toimintakyvyn tukemiseksi. Sairastuneen jokaisella lapsella on 1 todennäköisyys 2:sta periä muutos, joten geneettistä neuvontaa ja perheen testausta voidaan tarjota.
Tunnetaan myös nimellä
deafness-Hermann type symphalangism syndrome; facio-audio-symphalangism; symphalangism-brachydactyly syndrome; WL syndrome
Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- multiple synostoses syndrome 1
- multiple synostoses syndrome 2
- multiple synostoses syndrome 3
- multiple synostoses syndrome 4
