VPS11-liittyvä neurologinen häiriö
Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu muutoksista molemmissa VPS11-geenin kopioissa. Geeni koodaa osaa proteiinikompleksista, joka ohjaa aineita lysosomeihin kierrätettäväksi. Perustajamuutos esiintyy aškenasijuutalaista syntyperää olevilla henkilöillä.
Oireet ja merkit
Kehityksen viivästymistä varhaislapsuudessa sekä aivojen magneettikuvauksessa näkyvää vähentynyttä myelinisaatiota (hypomyelinaatiota). Lihasjänteys on usein heikentynyt, ja se voi myöhemmin kehittyä jäykkyydeksi ja spastisuudeksi. Lisäksi esiintyy kohtauksia ja pienikokoinen pää. Myös näön asteittaista heikkenemistä on raportoitu.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito on oireenmukaista: kohtauslääkitys, fysioterapia, ruokintatuki ja muu tukihoito neurologin johdolla. Molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten geneettinen neuvonta ja sukulaisten kantajatestaus tarjotaan, erityisesti aškenasijuutalaisissa perheissä.
Analysoidut geenit
Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- dystonia 32
- leukodystrophy, hypomyelinating, 12
