Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Veri

MPL-geenin aiheuttama perinnöllinen trombosytemia

Koko genomin sekvensointi lukee MPL-geenin perinnöllisiä muutoksia, jotka saavat elimistön tuottamaan liikaa verihiutaleita. Tämä voi lisätä verihyytymien riskiä ja harvemmin verenvuotoa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Perinnöllinen sairaus, jossa elimistö tuottaa liikaa verihiutaleita. Se voi lisätä verihyytymien riskiä ja harvemmin verenvuotoa. Sairautta aiheuttaa muutos yhdessä MPL-geenin kopiossa; geeni koodaa trombopoietiinireseptoria, joka säätelee verihiutaleiden muodostumista.

Perinnöllinen trombosytemia on periytyvä sairaus, jossa luuydin tuottaa liikaa verihiutaleita, eli verisoluja, jotka auttavat veren hyytymistä. Kohonneita verihiutalemääriä löydetään usein tavanomaisessa verenkuvassa. Osalla ihmisistä esiintyy verihyytymiä, päänsärkyä tai muita verenkiertoon liittyviä oireita, ja pernan suureneminen on mahdollista. Harvemmin esiintyy verenvuotoa tai luuytimen arpeutumista.

Sen aiheuttaa muutos MPL-geenin yhdessä kopiossa. Geeni ohjaa trombopoietiinireseptorin muodostumista; trombopoietiini on hormoni, joka ohjaa verihiutaleiden tuotantoa. Perinnöllinen muutos saa reseptorin toimimaan liian aktiivisesti. Kohonneiden verihiutalemäärien taustalla on useammin hankinnaisia muutoksia geeneissä JAK2, CALR tai MPL kuin perinnöllisiä muutoksia.

Hematologin seurannassa tarkkaillaan verenkuvaa ja verihyytymien riskiä. Raportin mukaan potilaille suositellaan pieniannoksista asetyylisalisyylihappoa, ja korkeamman riskin taudissa käytetään sytoreduktiivisia lääkkeitä. Geneettinen neuvonta suositellaan, koska myös sukulaisilla voi olla kohonneita verihiutalemääriä, ja heille voidaan tehdä verenkuva ja geenitestaus.

Analysoimamme sairaus

Trombosytemia 2

Autosomaalinen dominantti

Trombosytemia 2 aiheutuu perinnöllisestä muutoksesta yhdessä MPL-geenin kopiossa. Muutos saa trombopoietiinireseptorin toimimaan liian aktiivisesti, jolloin luuytimessä muodostuu liikaa verihiutaleita.

Oireet ja merkit

Kohonneet verihiutalemäärät todetaan usein tavanomaisessa verikokeessa. Joillakin on verihyytymiä, päänsärkyä tai muita verenkiertoon liittyviä oireita, ja pernan suurentuminen on mahdollista. Harvemmin esiintyy verenvuotoa tai luuytimen arpeutumista.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hematologin seurantaa suositellaan verenkuvan seurantaan ja hyytymisriskin arviointiin. Potilaille suositellaan pieniannoksista aspiriinia, ja korkeamman riskin tapauksissa käytetään verihiutaleiden määrää vähentäviä lääkkeitä. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan: jokaisella sairastuneen lapsella on 1 todennäköisyys 2:sta periä muutos, ja sukulaisille voidaan tehdä verenkuva ja testaus.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

familial thrombocytosis caused by mutation in MPL; MPL familial thrombocytosis; MPL-related thrombocythemia; THCYT2

MONDO:0011173OMIM 601977MedGen 477629Lähteet: [3][1][4]

Miksi koko genomin sekvensointi

Kohonneet verihiutalemäärät johtuvat useammin hankinnaisista kuin perinnöllisistä muutoksista, joten negatiivinen tulos ei sulje pois trombosytemiaa. Koko genomin sekvensointi lukee MPL-geeniä etsien perinnöllistä syytä.

Jokaisella lapsella on 1 todennäköisyys 2:sta

Tämä sairaus periytyy autosomaalisesti dominantisti, joten sairastuneen henkilön jokaisella lapsella on 50 %:n mahdollisuus periä muutos. Raportin suosituksen mukaisesti sukulaisille voidaan tehdä verenkuva ja geenitestaus.

Verihyytymäriski ohjaa seurantaa

Hematologin seurantaa suositellaan verenkuvan tarkkailuun ja verihyytymäriskin arviointiin. Raportin mukaan korkeamman riskin taudissa käytetään sytoreduktiivisia lääkkeitä.

Rajoitukset

  • Kohonneet verihiutalemäärät johtuvat useammin hankituista muutoksista geeneissä JAK2, CALR tai MPL kuin perinnöllisistä muutoksista. Negatiivinen tulos ei sulje pois trombosytemiaa.

Lähteet

  1. MPL gene. MedlinePlus Genetics
  2. Essential thrombocythemia. MedlinePlus Genetics
  3. Guglielmelli P, Calabresi L, 2022. The MPL mutation. International review of cell and molecular biology
  4. Tefferi A, Vannucchi AM, Barbui T, 2024. Essential thrombocythemia: 2024 update on diagnosis, risk stratification, and management. American journal of hematology

Muut conditions aiheesta veri

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa