Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Endokriiniset

MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)

Koko genomisekvensointi tunnistaa kaikki yli 14 MODY-geeniä (GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B ja muut) ja arvioi lisäksi tyypin 2 diabeteksen polygeenisen riskipistemäärän. Näin saadaan kattava geneettinen diabeteksen arviointi, joka erottaa monogeenisen diabeteksen polygeenisestä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Tietoja tästä conditionsta

Yksigeeninen diabetesmuoto, joka yleensä todetaan nuoruusiässä tai nuorella aikuisiällä ja jolle on ominaista heikentynyt insuliinin eritys.

Nuoruusiän aikuistyypin diabetes (MODY) on ryhmä monogeenisiä diabetesmuotoja, joita aiheuttavat yhden geenin variantit, jotka vaikuttavat beetasolujen toimintaan. MODY on noin 1–2 %:lla kaikista diabetes­tapauksista, mutta jopa 80 %:ssa MODY-tapauksista diagnoosi on virheellisesti tyypin 1 tai tyypin 2 diabetes, koska MODY muistuttaa kliinisiltä piirteiltään molempia. MODY-diabetesta kannattaa epäillä, jos diabetes on alkanut ennen 35 vuoden ikää, saarekkeiden autovasta-aineet ovat negatiiviset ja C-peptidi on säilynyt, ja/tai sukuhistoriassa on vahva insuliinista riippumaton diabetes vähintään kolmessa sukupolvessa (autosomaalisesti dominantti periytyminen, jossa ilmenemistodennäköisyys on korkea).

MODY-geeni määrää hoidon. GCK-MODY (MODY2, noin 30 % MODY-tapauksista) aiheuttaa lievän, pysyvän paastoverensokerin kohoamisen (tyypillisesti HbA1c 5,6–7,6 %), joka EI etene, EI aiheuta mikrovaskulaarisia komplikaatioita eikä useimmissa tilanteissa vaadi hoitoa. Insuliini ja suun kautta otettavat diabeteslääkkeet ovat tarpeettomia ja sopimattomia. HNF1A-MODY (MODY3, noin 40 % MODY-tapauksista) ja HNF4A-MODY (MODY1) reagoivat erittäin hyvin pieniannoksisiin sulfonyyliureoihin, ja potilaat voivat usein lopettaa insuliinin kokonaan, kun oikea diagnoosi on tehty. HNF1B-MODY (MODY5) aiheuttaa diabeteksen lisäksi munuaiskystia ja vaatii erilaista hoitoa.

Tyypin 2 diabetes on polygeeninen, ja sen periytyvyys on noin 40–70 %. Genominlaajuiset assosiaatiotutkimukset ovat tunnistaneet yli 400 yleistä varianttia, jotka vaikuttavat T2D-riskiin, mukaan lukien TCF7L2 (vahvin yleinen variantti), KCNJ11, PPARG, SLC30A8 ja monet muut. Satoja variantteja yhdistävät polygeeniset riskipistemäärät voivat luokitella T2D-riskin kliinisesti hyödyllisellä tavalla, erityisesti nuorilla aikuisilla, joilla riskin varhainen tunnistaminen mahdollistaa elintapoihin liittyvän ennaltaehkäisyn ennen diabeteksen puhkeamista. WGS kattaa yhdellä testillä sekä monogeenisen MODY-arvioinnin että polygeenisen T2D-riskiarvion.

GCK-MODY-potilaat saavat usein VUOSIKYMMENIÄ tarpeettomia insuliinipistoksia ennen oikean diagnoosin tekemistä. GCK-MODY:n aiheuttama verensokerin kohoaminen on vakaa, ei etene eikä aiheuta komplikaatioita, joten hoitoa ei tarvita. Oikea diagnoosi poistaa tarpeettoman hoidon.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen dominantti

MODY (maturity-onset diabetes of the young) on harvinainen, suvussa esiintyvä diabetesmuoto, joka on kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen. Sille on ominaista nuori sairastumisikä (yleensä 10–45 vuotta), oman insuliinituotannon säilyminen, haimasolujen autoimmuniteetin puuttuminen, lihavuuden ja insuliiniresistenssin puuttuminen sekä joissakin alatyypeissä haimän ulkopuoliset oireet.

Mitä diagnoosi muuttaa

GCK-MODY: hoitoa ei yleensä tarvita; HNF1A/HNF4A-MODY: pieniannoksiset sulfonyyliureat; HNF1B-MODY: insuliini ja munuaisten seuranta; monigeeninen tyypin 2 diabetes: elintapamuutos, metformiini, GLP-1-agonistit tai SGLT2-estäjät sairauksien yhteisvaikutusten mukaan

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Mason type diabetes; maturity onset diabetes of the young; maturity-onset diabetes of the young (disease); MODY

Sisältää 15 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young
  • maturity-onset diabetes of the young type 1
  • maturity-onset diabetes of the young type 10
  • maturity-onset diabetes of the young type 11
  • maturity-onset diabetes of the young type 13
  • maturity-onset diabetes of the young type 14
  • maturity-onset diabetes of the young type 2
  • maturity-onset diabetes of the young type 3
  • maturity-onset diabetes of the young type 4
  • maturity-onset diabetes of the young type 6
  • maturity-onset diabetes of the young type 7
  • maturity-onset diabetes of the young type 8
  • maturity-onset diabetes of the young type 9
  • maturity-onset diabetes of the young, type 12
  • renal cysts and diabetes syndrome
MONDO:0018911OMIM 606391Orphanet 552MedGen 87433

Miksi koko genomin sekvensointi

80 prosenttia MODY-tapauksista diagnosoidaan väärin. Oikea diagnoosi poistaa tarpeettoman insuliinihoidon (GCK-MODY) tai vaihtaa insuliinin yksinkertaiseen tablettihoitoon (HNF1A-MODY). Potilaskohtainen vuotuinen säästö voi olla yli 10 000 dollaria, ja verensokerin hallinta paranee.

Väärin diagnosoidut GCK-MODY-potilaat saavat vuosikymmeniä tarpeetonta insuliinia: oikea diagnoosi poistaa kaikki diabeteslääkkeet

GCK (glukokinaasi) toimii haimassa glukoosisensorina. GCK-MODY siirtää paastoglukoosin asetusarvoa noin 1–2 mmol/l normaalia korkeammaksi, mikä aiheuttaa syntymästä lähtien vakaan, lievän verensokerin kohoamisen. Tämä kohoaminen EI etene, EI aiheuta retinopatiaa, nefropatiaa eikä neuropatiaa, eikä se reagoi insuliiniin eikä metformiiniin, koska glukoosin asetusarvo on vain siirtynyt eikä säätely ole häiriintynyt. Potilaat, joille on diagnosoitu T2D kohonneen paastoverensokerin perusteella mutta joilla onkin GCK-MODY, käyttävät lääkkeitä, joita he eivät tarvitse. Lisäksi he kokevat haittavaikutuksia (insuliinista johtuva hypoglykemia) tilasta, joka ei vaadi hoitoa.

HNF1A-MODY-potilaat, jotka käyttävät insuliinia, voivat usein siirtyä sulfonyyliureoihin ja saavuttaa paremman hallinnan: molekyylidiagnoosi muuttaa hoitoa

HNF1A-MODY on yleisin MODY-alatyyppi. Se aiheuttaa etenevää beetasolujen toimintahäiriötä, johon sulfonyyliureat vaikuttavat noin nelinkertaisella herkkyydellä tyypilliseen tyypin 2 diabetekseen verrattuna. Monet HNF1A-MODY-potilaat, jotka on diagnosoitu virheellisesti tyypin 1 diabetekseksi, käyttävät insuliinia, jolla verensokeri on huonosti hallinnassa ja johon liittyy hypoglykemiajaksoja. Kun HNF1A-diagnoosi varmistetaan molekyylitasolla ja potilas siirtyy pieniannoksisiin sulfonyyliureoihin, verensokerin hallinta paranee usein, ja hoidon kuormitus vähenee merkittävästi (päivittäiset tabletit verrattuna useisiin päivittäisiin pistoksiin). Säästöt ja elämänlaadun parantuminen ovat merkittäviä.

Muut conditions aiheesta endokriiniset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test