Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

Lamb-Shaffer-oireyhtymä

Harvinainen hermostokehityksen häiriö, joka aiheuttaa kehitys- ja puheviivettä sekä älyllistä kehitysvammaa. Mukana on usein käyttäytymiseroja, silmäoireita ja lieviä kasvonpiirteiden poikkeavuuksia. Häiriön taustalla on kromosomin 12 SOX5-geenin yhden toimivan kopion menetys.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen dominantti

Häiriö, joka aiheutuu SOX5-geenin yhden toimivan kopion menetyksestä. Menetys voi johtua 12p12-deleetiosta, joka poistaa geenin kokonaan tai osittain, tai geenin sisäisestä sekvenssimuutoksesta. Useimmat tapaukset syntyvät de novo.

Oireet ja merkit

Kehitysviive, johon liittyy merkittävä puhe- ja kieliviive sekä useimmilla lievä tai keskivaikea älyllinen kehitysvamma. Käyttäytymiseroja, kuten autismia ja yliaktiivisuutta, esiintyy usein, samoin matalaa lihasjänteyttä, kieroutumaa ja lieviä kasvonpiirteiden eroja. Harvemmin esiintyy näköhermon surkastumista, selkärangan sivuttaiskäyrymää, lyhytkasvuisuutta tai kohtauksia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kehitystä, puhetta ja oppimista tuetaan, ja silmien, selkärangan ja käyttäytymisen arviointi on tärkeää. Kohtaukset, kun niitä esiintyy, reagoivat yleensä hyvin hoitoon. Useimmat tapaukset syntyvät de novo, mutta vanhempi voi kantaa muutosta, joskus vain osassa soluistaan. Siksi geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä, vaikka muutos vaikuttaisi uudelta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Lamb-Shaffer syndrome; LAMSHF; LAMSHF

MONDO:0014778OMIM 616803Orphanet 530983MedGen 903542Lähteet: [2][3][4][5][6]

Rajoitukset

  • Noin puolet raportoiduista Lamb-Shaffer-oireyhtymän syistä on kopiolukumuutoksia, pääosin 12p12-deleetioita, jotka poistavat SOX5-geenin kokonaan tai osittain. Näitä ei havaita pienten varianttien analyysillä, joten tässä arvioidaan vain SOX5-sekvenssimuutoksia. Negatiivinen tulos ei sulje sairautta pois.

Lähteet

  1. Tenorio-Castano J et al., 2023. Lamb-Shaffer syndrome: 20 Spanish patients and literature review expands the view of neurodevelopmental disorders caused by SOX5 haploinsufficiency. Clinical Genetics
  2. 2022. SOX5 and Lamb-Shaffer syndrome: gene-disease validity (Definitive, autosomal dominant). ClinGen Intellectual Disability and Autism Gene Curation Expert Panel
  3. Lamb AN et al., 2012. Haploinsufficiency of SOX5 at 12p12.1 is associated with developmental delays with prominent language delay, behavior problems, and mild dysmorphic features. Human Mutation
  4. Nesbitt A et al., 2015. Exome sequencing expands the mechanism of SOX5-associated intellectual disability: A case presentation with review of sox-related disorders. American Journal of Medical Genetics Part A
  5. Zawerton A et al., 2020. Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb-Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency. Genetics in Medicine
  6. Edgerley K et al., 2023. SOX5: Lamb-Shaffer syndrome-A case series further expanding the phenotypic spectrum. American Journal of Medical Genetics Part A

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa