Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu toiminnan lisääntymiseen johtavista muutoksista yhdessä ABCC9- tai KCNJ8-geenin kopiossa. Nämä geenit muodostavat yhdessä kaliumkanavan (KATP-kanavan) lihas- ja verisuonisoluissa. Sairastuneen henkilön jokaisella lapsella on 50 %:n mahdollisuus periä muutos.
Oireet ja merkit
Tyypillisiä piirteitä ovat syntymästä asti alkava liiallinen karvoitus, karkeat kasvonpiirteet ja suuri pää. Sydämeen liittyviin piirteisiin kuuluvat suurentunut sydän, usein sulkemista vaativa avoin valtasuoni (ductus arteriosus) sekä nestettä sydämen ympärillä. Verisuonet voivat olla leveitä ja mutkaisia. Kehitysviivettä esiintyy usein, mutta älykkyys on tyypillisesti normaali. Myös imunestekierron häiriö (lymfedeema), luustopoikkeavuuksia ja toistuvia infektioita voi esiintyä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Sydämen ja verisuonten säännöllisiä tarkastuksia, tarvittaessa avoimen valtasuonen sulkemista ja sydämen ympärillä olevan nesteen seurantaa. Geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat selvittämään uusiutumisriskin.
Tunnetaan myös nimellä
Cantu syndrome; Craniofaciocardioskeletal syndrome; hypertrichotic osteochondrodysplasia; hypertrichotic osteochondrodysplasia (Cantu syndrome)
