Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu yhden SMAD6-geenin kopion toiminnan menetystä aiheuttavista muutoksista. Geeni hillitsee normaalisti BMP-signalointia luun ja sydämen kehityksessä. Tautiin liittyvä ilmiasu on epätäydellinen: monet muutoksen perineet ihmiset ovat oireettomia.
Oireet ja merkit
Keskeinen piirre on kallon keskiviivan saumojen (sagittaalinen tai metooppinen kraniosynostoosi) varhainen luutuminen, mikä aiheuttaa epätavallisen pään muodon imeväisiässä. Joillakin ihmisillä on synnynnäisiä sydänvikoja, kuten kaksilehtinen aorttaläppä tai vasemman kammion ulosvirtausesteen. Joillakin on myös kyynärluun ja säteen luutumista (radioulnaarinen synostoosi).
Mitä diagnoosi muuttaa
Imeväisiän pään muodon arviointi, tarvittaessa kraniosynostoosin leikkaushoito sekä sydämen kuvantaminen venttiili- ja aortta-ongelmien varalta. Koska moni kantaja on oireeton, geneettinen neuvonta on tärkeää. Sukulaisten testaus voi ohjata sydämen ja kallon seulontaa.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
SMAD6-related disease with variable craniosynostosis, aortic valve disease, and/or radioulnar synostosis
Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- aortic valve disease 2
- craniosynostosis 7
- radioulnar synostosis, nonsyndromic, susceptibility to
