HSD10-tautia aiheuttavat muutokset HSD17B10-geenissä X-kromosomissa. Proteiinia tarvitaan aminohapon isoleusiinin hajottamiseen ja mitokondrion RNA:n käsittelyyn. Sairastuvat pääasiassa pojat, mutta joillakin tytöillä, joilla on yksi muuttunut kopio, esiintyy oireita.
Oireet ja merkit
Normaalin tai lähes normaalin varhaisen kehityksen jälkeen lapsilla tyypillisesti menetetään taitoja jo imeväisiässä tai varhaislapsuudessa. Oireina voi olla kohtauksia, liikkumisvaikeuksia sekä näön ja kuulon heikkenemistä. Sydänlihassairaus (kardiomyopatia) on yleinen. Laktatsidoosia on raportoitu, ja myös kohonneita isoleusiinin hajoamistuotteita havaitaan. Vakavuus vaihtelee nopeasti etenevistä imeväisiän muodoista lieväoireisempiin tapauksiin, joihin liittyy älyllinen kehitysvammaisuus.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito on oireenmukaista ja tukevaa, ja siihen kuuluu sydämen seuranta, kohtauslääkitys, ravitsemustuki ja kehityksellinen hoito. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan; naissukulaisten kantajatestaus ja äidin testaus auttavat selvittämään uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase X deficiency; 2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria; 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 2M3HBA; 3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase 2 deficiency; 3H2MBD deficiency; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behavior; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behaviour; HSD10 deficiency; HSD10 deficiency, atypical type; HSD10 mitochondrial disease, X-linked dominant; HSD10MD; HSD17B10 deficiency; hydroxyacyl-CoA dehydrogenase II deficiency; mental retardation, X-linked, syndromic 10; mental retardation, X-linked, syndromic type 10; MHBD deficiency; MRXS10; syndromic X-linked intellectual disability type 10; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behavior syndrome; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behaviour syndrome
Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- HSD10 disease, atypical type
- HSD10 disease, infantile type
- HSD10 disease, neonatal type
