Arvostamme yksityisyyttäsi
Analytiikkaevästeet kertovat meille, miten sivustoa käytetään, ja Googlen sekä Metan mainosevästeet mittaavat mainoksiamme. Valitse, mitkä hyväksytään, ja voit muuttaa valintaasi milloin tahansa kohdassa Tietosuojavalintasi.
Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö
Pagetin luukatarauman perinnölliset muodot, joissa luun poikkeava uudistuminen johtaa suurentuneisiin, heikentyneisiin luihin, luukipuun ja epämuodostumaan.
Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.
Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
Tilaa Premiumin kanssaSisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
Tilaa Premiumin kanssaAutosomaalinen dominantti
Aikuisiällä alkava Pagetin luukatarauma, jonka aiheuttavat SQSTM1-varianttien muutokset. Se on yleisin perinnöllinen syy perinnölliseen Pagetin tautiin.
Mitä diagnoosi muuttaa
Pagetin tauti reagoi yleensä hyvin bisfosfonaattihoitoon, ja sukulaiset voidaan tutkia varhaisten oireiden varalta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
familial Paget disease of bone; Paget disease of bone type 3; PDB3
Autosomaalinen dominantti
Pagetin taudin muoto, joka alkaa nuorella aikuisiällä ja johon liittyy usein kuulonalenemaa ja varhaista hampaiden menetystä. Sen aiheuttavat TNFRSF11A-varianttien muutokset.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
PDB2
Autosomaalinen dominantti
Pagetin luukatarauman muoto, jonka aiheuttavat ZNF687-varianttien muutokset. Se voi olla vakava, ja sen on yhdistetty luun jättisolukasvaimiin.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Paget disease of bone 6; PDB6; Paget disease of bone type 6; PDB6
Autosomaalinen resessiivinen
Harvinainen lapsuusiällä alkava luusairaus, jonka aiheuttavat TNFRSF11B-varianttien muutokset. Siihen liittyy nopea luun uudistuminen, luukipua, murtumia ja epämuodostumaa.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
familial hyperphosphatasia; familial osteoectasia; Hereditary Hyperphosphatasia; hyperostosid corticalis deformans juvenilis; hyperostosis corticalis deformans juvenilis; JPD; JPG; juvenile Paget's disease; juvenile Pagets disease; Paget disease juvenile type; Paget disease of bone 5, juvenile-onset; PDB5
Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
