Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu MYRF-geenin yhden kopion muutoksista. MYRF säätelee sydämen, pallean ja lisääntymiselinten kehitystä. Monilla sairastuneilla kyseessä on de novo -muutos.
Oireet ja merkit
Synnynnäiset sydänvikat ovat yleisiä, ja niistä yleisin on scimitar-oireyhtymä (keuhkolaskimoiden poikkeavuus). Myös sukupuolielinten poikkeavuudet ovat yleisiä, erityisesti XY-kromosomistoisilla. Joillakin esiintyy synnynnäinen pallean tyrä ja alikehittyneet keuhkot. Silmien poikkeavuuksia, kuten pieniä silmiä (nanophthalmos) ja voimakasta kaukoliukaisuutta, esiintyy useimmilla sairastuneilla.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitoa johtavat tarpeen mukaan sydän-, kirurgian, urologian ja endokrinologian erikoislääkärit, ja silmät tutkitaan. Monet tapaukset syntyvät de novo, mutta perinnöllisyysneuvonta ja vanhempien testaus suositellaan uusiutumisriskin arvioimiseksi.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
CARDIAC-UROGENITAL SYNDROME; CUGS
