Autosomaalinen resessiivinen
Sen aiheuttavat muutokset DHTKD1-geenin molemmissa kopioissa. Geeni koodaa osaa entsyymikompleksista, joka käsittelee 2-oksoadipiinihappoa lysiinin ja tryptofaanin hajotuksen yhdessä vaiheessa. Entsyymin aktiivisuuden heikentyminen johtaa 2-aminoadipiini- ja 2-oksoadipiinihappojen kertymiseen.
Oireet ja merkit
Tilan tunnusmerkki on 2-aminoadipiini- ja 2-oksoadipiinihappojen kohonneet pitoisuudet. Eri neurologisia oireita on raportoitu, mutta lähteet eivät kerro, kuinka yleinen kukin oire on tai onko kaikilla sairastuneilla oireita.
Mitä diagnoosi muuttaa
Lähteissä ei kuvata erityistä hoitoa, joten hoito ohjautuu mahdollisten oireiden mukaan. Perinnöllisyysneuvonta voi selittää resessiivisen periytymisen, ja sukulaisille on saatavilla kantajatestaus.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
alpha-aminoadipic aciduria; alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria; AMOXAD; Ketoadipicaciduria
