Siirry sisältöön
Säästä 10 % tänä Halloweenina koko genomin sekvensoinnista

Sairausraportti · Veri

Fanconin anemia

Koko genomisekvensointi tutkii samanaikaisesti kaikki 23 Fanconin anemian komplementaatioryhmän geeniä. Tämä on ainoa käytännöllinen tapa selvittää, mikä geeni on vastuussa, ja erottelu vaikuttaa suoraan siirron suunnitteluun ja jatkuvaan syövän seurantaan.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Tietoja tästä conditionsta

Harvinainen, perinnöllinen geenisairaus, jolle on ominaista DNA:n korjausmekanismin vika. Sairaudesta seuraa etenevä luuytimen vajaatoiminta, suurentunut syöpäriski ja erilaisia synnynnäisiä fyysisiä poikkeavuuksia.

Fanconin anemia (FA) on autosomaalisesti resessiivinen (ja yksi muoto X-kromosomaalinen) DNA:n korjaushäiriö, jonka aiheuttavat patogeeniset variantit geeneissä, jotka koodaavat mitä tahansa Fanconin anemia-BRCA-DNA-vaurion vasteen reitin osaa. FA on geneettisesti heterogeeninen: on määritelty 23 komplementaatioryhmää (FANC-A:sta FANC-V:hen, lisäksi alaryhmiä), jotka vastaavat 23 eri geeniä. FANCA-geenin patogeeniset variantit selittävät noin 60–70 % FA-tapauksista; seuraavaksi yleisimmät ovat FANCC (noin 10 %) ja FANCG (noin 10 %). FA esiintyy noin yhdellä 130 000 syntyneestä lapsesta. Tietyissä väestöryhmissä esiintyvyys on suurempi: FANCC c.711+4A>T on yleinen aškenazi-juutalaisilla (kantajataajuus noin 1:90), ja FANCA-deleetiot ovat yleisiä espanjan romaniväestössä.

FA:lle on ominaista vaihteleva yhdistelmä seuraavia piirteitä: synnynnäiset fyysiset poikkeavuudet (peukalo- tai säteiluuviat, lyhyt kasvu, café-au-lait-läiskät, munuaismuutokset, sydänviat; esiintyy noin 60–75 %:lla potilaista), etenevä luuytimen vajaatoiminta (aplastinen anemia, joka yleensä ilmenee ensimmäisen ikävuosikymmenen aikana) sekä selvästi kohonnut syöpäriski, erityisesti akuutin myeloisen leukemian ja pään ja kaulan levyepiteelisyövän osalta. Luuytimen vajaatoiminnan keskimääräinen alkamisikä on noin 7 vuotta. Hematopoieettinen kantasolusiirto (HSCT) on ainoa parantava hoito luuytimen vajaatoimintaan ja AML-riskiin. FA-potilaat sietävät kuitenkin siirron valmistelussa käytettävää tavanomaista kemoterapiaa ja sädehoitoa erittäin huonosti DNA:n korjauksen puutteen vuoksi, minkä vuoksi tarvitaan erityisesti suunniteltuja, pienennetyn intensiteetin hoitoprotokollia.

Tarkalla FA-komplementaatioryhmällä on suoria kliinisiä vaikutuksia. FANCB on X-kromosomaalinen (ainoa X-kromosomaalinen komplementaatioryhmä): kantajanaisilla ei ole kohonnutta syöpäriskiä, mutta hemizygootit miehet ovat vakavasti sairaita. FANCD1-patogeeniset variantit ovat biallelisiä BRCA2-variantteja; näillä potilailla on vakavin FA-fenotyyppi, luuytimen vajaatoiminta alkaa aikaisimmin ja lisäsyöpäriskit ovat suurimmat (medulloblastooma, Wilmsin kasvain). FANCN-biallelliset patogeeniset variantit ovat biallelisiä PALB2-variantteja. FANCJ-biallelliset variantit ovat biallelisiä BRIP1-variantteja. Tämä päällekkäisyys tunnettujen perinnöllisten syöpägeenien kanssa vaikuttaa heterotsygootteihin perheenjäseniin: FANCD1/BRCA2-, FANCN/PALB2- ja FANCJ/BRIP1-kantajilla on heterotsygoottinen syöpäriski.

FANCD1-patogeeniset variantit ovat biallelisiä BRCA2-variantteja, ja ne aiheuttavat vakavimman FA-fenotyypin, jolla syöpä ilmenee aikaisimmin, mukaan lukien lapsuusiän medulloblastooma ja Wilmsin kasvain. Kantajat ovat BRCA2-heterotsygootteja, joilla rintasyövän ja munasarjasyövän riski on kohonnut.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Fanconin anemia (FA) on perinnöllinen DNA:n korjaushäiriö, jolle on ominaista etenevä pansytopenia luuytimen vajaatoiminnan vuoksi, vaihtelevat synnynnäiset epämuodostumat ja alttius kehittää veri- tai kiinteitä kasvaimia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hematopoieettisten kantasolujen siirto FA-spesifisellä vähennetyn intensiteetin valmistelulla; androgeenit (oksimetolone) siltahoitona; syöpäseuranta pään ja kaulan sekä gynekologisten syöpien varalta; geenihoito kliinisissä tutkimuksissa

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Fanconi pancytopenia; Fanconi's anemia; pancytopenia, congenital; Panmyelopathy, Fanconi; primary erythroid hypoplasia

Sisältää 22 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Fanconi anemia complementation group A
  • Fanconi anemia complementation group B
  • Fanconi anemia complementation group C
  • Fanconi anemia complementation group D1
  • Fanconi anemia complementation group D2
  • Fanconi anemia complementation group E
  • Fanconi anemia complementation group F
  • Fanconi anemia complementation group G
  • Fanconi anemia complementation group I
  • Fanconi anemia complementation group J
  • Fanconi anemia complementation group L
  • Fanconi anemia complementation group N
  • Fanconi anemia complementation group O
  • Fanconi anemia complementation group P
  • Fanconi anemia complementation group Q
  • Fanconi anemia complementation group R
  • Fanconi anemia complementation group T
  • Fanconi anemia complementation group U
  • Fanconi anemia complementation group V
  • fanconi anemia, complementation group 10
  • Fanconi anemia, complementation group S
  • Fanconi anemia, complementation group W
MONDO:0019391Orphanet 84MedGen 41967

Miksi koko genomin sekvensointi

23 komplementaatioryhmää vaativat 23 geenin samanaikaisen tutkimisen. Peräkkäinen yksittäisten geenien tai rajatun paneelin testaus on epäkäytännöllistä. Koko genomin sekvensointi selvittää kaikki FA-geenit yhdellä testillä ja mahdollistaa nopean komplementaatioryhmän määrityksen.

Kromosomirikkoutumistesti toteaa FA:n, mutta ei sitä, mikä geeni on kyseessä, ja tieto tarvitaan siirron suunnittelua varten

Fanconin anemian diagnostinen kultainen standardi on kromosomirikkoutumistesti (diepoksibutaani- tai mitomysiini C -testi), joka osoittaa FA:lle ominaisen DNA:n korjausvian, mutta ei tunnista, mikä komplementaatioryhmä tai geeni on vastuussa. Komplementaatioryhmän määritys (aiemmin tehty solufuusiokokeilla) on tarpeen HSCT:n valmisteluprotokollan suunnittelussa (jotkin ryhmät vaativat muokatut protokollat), syövän seurannan tiiviyden suunnittelussa (FANCD1 ja FANCD2 vaikuttavat riskiprofiiliin) ja sukulaisten kaskadimaisessa testauksessa (jotta selvitetään, mitkä sukulaiset voivat kantaa heterotsygoottisia syöpäalttiusvariantteja). Koko genomin sekvensointi tutkii samanaikaisesti kaikki 23 FA-komplementaatioryhmän geeniä ja määrittää komplementaatioryhmän nopeasti yhdestä DNA-näytteestä.

FA-geenin heterotsygooteilla suvussa voi olla perinnöllinen syöpäriski, joka vaatii omaa seurantaa

FA-potilaiden perheissä on välttämättä heterotsygoottisia kantajia. Kun FA-komplementaatioryhmä liittyy BRCA2:een (FANCD1), PALB2:een (FANCN), BRIP1:een (FANCJ) tai BRCA1:een (FANCS), heterotsygoottisilla perheenjäsenillä on perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpäriski, joka vaatii erityistä seurantaa. FANCD1-sairaan lapsen vanhempi, joka on välttämättä BRCA2-heterotsygootti, tarvitsee välittömästi BRCA2-positiivisen perinnöllisen syöpäriskin hoitoa: vuosittainen rintojen MRI-tutkimus, NCCN-seurantaprotokollat ja riskiä pienentävän leikkauksen harkinta. Koko genomin sekvensoinnista saatava FA-komplementaatioryhmän määritys johtaa suoraan asianmukaiseen perinnöllisen syövän neuvontaan kaikille ensimmäisen asteen sukulaisille, jotka ovat välttämättä kantajia.

Muut conditions aiheesta veri

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test