Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Aineenvaihdunta

Suksinisemialdehydidehydrogenaasin puutos (ALDH5A1)

Koko genomin sekvensointi lukee ALDH5A1-geenin muutokset, jotka aiheuttavat suksinisemialdehydidehydrogenaasin puutoksen. Tässä tilassa aivot eivät pysty hajottamaan GABAa kunnolla.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jossa aivot eivät pysty pilkkomaan kunnolla välittäjäainetta GABA:ta. Sairaus aiheuttaa kehityksen viivästymistä, lihasjännityksen heikkoutta ja käytöksen poikkeavuuksia. Sen aiheuttavat muutokset geenin ALDH5A1 molemmissa kopioissa.

Suksinisemialdehydidehydrogenaasin puutos on perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, joka vaikuttaa aivoihin. Lapsilla on yleensä heikentynyt lihasjänteys, ja puhe ja motoriset taidot kehittyvät viiveellä ensimmäisten kahden elinvuoden aikana. Älyllinen kehitysvammaisuus on lähes aina läsnä. Käyttäytymiseen liittyviä piirteitä, kuten yliaktiivisuutta, ahdistuneisuutta, pakonomaista käyttäytymistä ja unihäiriöitä, esiintyy usein.

Tila johtuu ALDH5A1-geenin muutoksista molemmissa kopioissa. Geeni ohjaa entsyymin valmistusta, ja tämä entsyymi hajottaa suksinisemialdehydin GABAn hajoamisen aikana. GABA on kemiallinen aine, joka estää aivoja ylikuormittumasta signaaleista. Kun entsyymi ei toimi, GABA ja gamma-hydroksibutyraatti (GHB) kertyvät elimistöön, ja virtsan kohonnut GHB-pitoisuus on keskeinen tutkimuslöydös.

Noin puolella potilaista esiintyy kohtauksia tai ataksiaa eli liikkeiden epävakautta. Nämä pahenevat yleensä myöhäislapsuudessa tai varhaisnuoruudessa. Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Kun molemmat vanhemmat kantavat muutosta, jokaisella sairastuneen lapsen sisaruksella on 25 prosentin todennäköisyys sairastua. Sukulaisille on saatavilla kantajatestaus ja geneettinen neuvonta.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Sen aiheuttavat muutokset geenin ALDH5A1 molemmissa kopioissa. Geeni koodaa entsyymiä, joka pilkkoo sukkinaattisemialdehydiä GABA-aineenvaihdunnassa. GABA ja gamma-hydroksibutyraatti (GHB) kertyvät elimistöön, ja virtsan kohonnut GHB-pitoisuus on keskeinen tutkimuslöydös.

Oireet ja merkit

Tyypillisiä piirteitä ovat kehityksen viivästyminen, erityisesti puheen ja kielen kehityksen viivästyminen, älyllinen kehitysvammaisuus ja lihasjännityksen heikkous. Käytöksen poikkeavuudet, kuten yliaktiivisuus, ahdistuneisuus, pakko-oireinen käyttäytyminen ja unihäiriöt, ovat yleisiä. Noin puolella ihmisistä esiintyy epileptisiä kohtauksia tai ataksiaa. Kohtaukset ja käytösongelmat pahenevat yleensä lapsuuden loppupuolella tai nuoruusiän alussa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoito on oireenmukaista, ja siihen kuuluu kehitys- ja käytöstukea sekä kohtausten hoitoa. Valproaattia vältetään yleensä. Sukulaisten kantajatestaus ja geneettinen neuvonta ovat saatavilla.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

4-hydroxybutyric aciduria; gamma-hydroxybutyric aciduria; gamma-hydroxybutyricaciduria; SSADH deficiency; SSADHD

MONDO:0010083OMIM 271980Orphanet 22MedGen 124340Lähteet: [1][2][3]

Miksi koko genomin sekvensointi

Suksinisemialdehydidehydrogenaasin puutos periytyy resessiivisesti, ja diagnoosin tunteminen vaikuttaa siihen, mitä kohtauslääkkeitä valitaan.

Kohtauslääkkeiden käytössä on oltava varovainen

Monet kohtauslääkkeet voivat auttaa kohtauksiin, mutta mikään ei ole osoittautunut toimivan nimenomaan tähän sairauteen. Valproaattia yleensä vältetään, ja vigabatriinia sekä tiagabiinia ei suositella, koska ne voivat nostaa GABA-pitoisuuksia.

Sukulaisten kantajatestaus

Kun molemmat vanhemmat kantavat muutosta, jokaisella seuraavalla lapsella on 1 ymmärrettävässä: 1 todennäköisyys 4:stä sairastua, 1 todennäköisyys 2:sta olla kantaja ja 1 todennäköisyys 4:stä periä kumpaakaan. Kun muutokset tunnetaan, riskialttiille sukulaisille on mahdollista tehdä molekyylitasoinen kantajatestaus. Myös sikiödiagnostiikka tai implantaatiota edeltävä diagnostiikka ovat mahdollisia.

Lähteet

  1. Tokatly Latzer I, Pearl PL, Roullet JB, 2004. Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency. GeneReviews
  2. Sergi C, Parayil Sankaran B, 2023. Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency. GeneReviews
  3. Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency. MedlinePlus Genetics

Muut conditions aiheesta aineenvaihdunta

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa