Akuutti alkoholiyliherkkyys (ALDH2-puutos)
Autosomaalinen dominantti
ALDH2-entsyymin heikentynyt toiminta, useimmiten yleisen ALDH2*2-variantin (rs671) vuoksi, aiheuttaa asetaldehydin kertymistä alkoholin nauttimisen jälkeen. Tämä johtaa punoitukseen, nopeaan sydämen sykkeeseen ja pahoinvointiin.
Mitä diagnoosi muuttaa
Alkoholia nauttivilla kantajilla on huomattavasti suurempi riski sairastua ruokatorven syöpään, joten alkoholin rajoittaminen tai välttäminen on tärkein toimenpide.
Tunnetaan myös nimellä
acute alcohol sensitivity; alcohol intolerance
