Autosomaalinen resessiivinen
Sen aiheuttavat ALX1-geenin toiminnan menetykseen johtavat muutokset. Geeni ohjaa kasvojen keskiosan ja silmien muodostavien kudosten kehitystä.
Oireet ja merkit
Tyypillisiä ovat vakavat kasvojen halkeamat, jotka voivat ulottua huulen, kitalaen ja nenän alueelle, sekä hyvin pienet (mikrophthalmia) tai puuttuvat silmät. Silmät voivat myös olla tavallista kauempana toisistaan ja nenä leveä. Joillakin on kallon tai aivojen poikkeavuuksia, kuten puutteellinen otsaluu tai puuttuva tai epämuodostunut corpus callosum.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitoa johtaa kraniofacial-tiimi, ja mukana ovat kirurgiset toimenpiteet, silmä- ja näköhoito sekä ruokintatuki. Perinnöllisyysneuvontaa on saatavilla, ja myös vaihtoehtoja tulevien raskauksien geenitestaukseen on tarjolla.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ALX1-related frontonasal dysplasia; FND3; frontonasal dysplasia 3; frontonasal dysplasia type 3
