X-kromosomaalinen kondrodysplasia punctata 1
X-kytkentäinen resessiivinen
Sen aiheuttavat muutokset geenissä ARSL, X-kromosomissa sijaitsevassa arylsulfataasi-entsyymissä, jonka arvellaan toimivan luissa K-vitamiinista riippuvaisten prosessien yhteydessä. Sairaus ilmenee miehillä, ja kantajanaiset ovat yleensä oireettomia.
Oireet ja merkit
Tyypillisiä piirteitä ovat kasvojen keskiosan alikehittyminen litteän nenän kanssa (nenän hypoplasia) sekä lyhyet sormien päähän kuuluvat luut. Lapsuudessa röntgenkuvissa näkyy rustojen pistemäistä kalkkeutumista, joka häviää iän myötä. Lyhytkasvuisuus on yleistä. Harvemmin esiintyy kaulanikamien kaventumista tai epävakautta, hengitysteiden ahtautumista, kuulonalenemaa tai kehitysviivettä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kaulanikamien kuvantaminen, hengitysteiden arviointi ennen anestesiaa, kuulotutkimukset sekä korva-, nenä- ja kurkkutautien seuranta. Naissukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta, ja geneettinen neuvonta selittää mahdollisuuden periytyä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ARSE X-linked chondrodysplasia punctata; arylsulfatase E deficiency; brachytelephalangic chondrodysplasia punctata; CDPX1; chondrodysplasia punctata 1 X-linked recessive; chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, X-linked recessive; CPXR; X-linked chondrodysplasia punctata caused by mutation in ARSE
